Hva skal være indikatoren for protein PAPP-A ?

Det er den biokjemiske analysen av blodserum som er ekstremt viktig for å bestemme barnets kromosomavvik. I løpet av den første screening gjør forventede mødre en dobbel test, det vil si at to indikatorer blir studert - PAPP A og hCG.

Normen under graviditet?

Forkortelsen står for et protein, nemlig et glykoprotein med høy molekylvekt, som i store mengder finnes utelukkende i blodet til en gravid kvinne. Imidlertid produseres PAPP A-proteinet i blodet av alle, bare i mye mindre mengder. Hos gravide begynner ikke bare deres egen kropp å produsere den, men også det ytre laget av embryonale celler.

PAPP A er en markør for føtal kromosomavvik i de tidlige stadiene. De første åtte ukene etter unnfangelsen dobles serumkonsentrasjonen hver 5. dag. Det er rimelig å undersøke slikt biokjemisk materiale bare under den første screening. Den må være ferdig i en periode på 11 til 13 uker og 6 dager. Det er på dette tidspunktet at indikatorene for PAPP A-proteinet, som hCG, vil være de mest informative. Etter 14 uker er for eksempel studien av PAPP A som markør for Downs syndrom ikke lenger relevant..

Eksperter anbefaler på det sterkeste at det utføres en biokjemisk blodprøve for PAPP A-protein i en periode fra 9 til 11 uker fra unnfangelsen og 7 dager før en ultralydskanning. Det er viktig å vurdere PAPP A som en markør for kromosomale patologier sammen med andre indikatorer. Tykkelsen på krageområdet er for eksempel også en indikator på at abnormiteter kan være tilstede i fosterets utvikling, men det er kun informativt opptil 14 uker. Derfor er ultralyd i første trimester av svangerskapet like viktig..

Leger er spesielt interessert i å dekode resultatene av PAPP A-proteinet hvis:

• Alderen til en kvinne som bærer et barn er mer enn 35 år gammel;
• Familien har allerede et barn med kromosomavvik;
• I de tidlige stadiene hadde kvinnen hatt infeksjoner;
• Familien har slektninger med kromosomavvik;
• I de tidlige stadiene hadde kvinnen mer enn 2 spontanaborter.

Hastigheten av PAPP A under graviditet beregnes ut fra begrepet, og er angitt i MoM. Generelt er det normale området mellom 0,5 og 2,5 MoM. Denne forkortelsen er oversatt som "multiple of the median", det vil si gjennomsnittsverdien for den studerte indikatoren.

Prisene for svangerskapsalderen din kan måles i nanogram per milliliter - mU / ml. I uke 10 bør PAPP A-proteinet være i området 0,46 - 3,73 mU / ml. Men etter 13 uker kan det allerede være 1,47 - 8,54 mU / ml.

Hvis nivået av PAPP A er lavt, men hCG tvert imot er høyt, har barnet en økt risiko for å utvikle Downs syndrom. Hvis begge indikatorene er lave, kan legen mistenke utviklingen av en annen Edwards-kromosomavvik..

Patologier med et ekstra kromosom

Av største interesse den 13. uke med diagnose er patologier som trisomier 13, 18 og 21. Tallene indikerer et kromosomalt par med en abnormitet, nemlig fremveksten av et ekstra kromosom 47 kromosom.

Dette påvirker naturlig nok barnets utseende og dets mentale og fysiske utvikling..

Downs syndrom

Denne patologien er assosiert med navnet John Down, en lege fra England, som først beskrev det på midten av 1800-tallet. Men det faktum at syndromet og antall kromosomer er relatert ble etablert av genetikeren Jerome Lejeune, men et århundre senere.

Denne kromosomale patologien er preget av et lite rundt hode, hvis nakke er tykkere. Imidlertid er det mest karakteristiske trekket mongoloid øyeform, liten nese og stadig litt åpen munn. Barn med Downs syndrom har tungebundet, karakteristisk gangart, mental retardasjon og demens. Ofte, takket være denne trisomien, utvikler barnet hjerte- og gastrointestinale feil, muskelsvinn, hypotyreose og en tendens til infeksjoner..

Edwards syndrom

Med denne utviklingspatologien dukker det opp 3 kromosomer i den 18. kromosomraden. Syndromet kalles John Edwards, som først beskrev det. Forresten har forskere bemerket at syndromet ofte forekommer hos jenter. Med denne patologien utvikler fosteret mange beinavvik..

For eksempel er et smalt bekken, forvredne hofter, lemmer ofte deformert, og fingre og hender er for korte, forkortet brystbenet.

Edwards syndrom er ekstremt dårlig for barnets mentale utvikling, noe som fører til oligofreni. Når det gjelder utseende, har barn lavt sett og deformerte ører uten lapper, en liten kjeve, munn og øyne..

Hvis det av en eller annen grunn ble bestemt å forlate fosteret med trisomi 18, kan barnet etter fødselen bare leve opptil fem måneder, sjeldnere opptil fem år. Dette skyldes også at nesten alle barn har hjertefeil og CSF.

Patau syndrom

Denne patologien utvikler seg når et ekstra kromosom dukker opp på 13. rad..

Igjen, forekommer oftest hos kvinnelige barn.

Barn med Patau syndrom er preget av mikrocefali, økt leddfleksibilitet, utstikkende negler, misdannelser i sentralnervesystemet, som cerebellar hypoplasi, hjerte- og urinveisdefekter som kryptorkidisme, bicornuate uterus og gastrointestinal patologi.

Første trimester screening

Som allerede nevnt, er det ikke fornuftig å vurdere mengden protein separat fra andre indikatorer. Studier av alle indikatorer for biokjemisk analyse for blod og ultralyd er viktige.

HCG-hormonet er en annen markør for patologier. Det begynner å skille seg ut umiddelbart etter at egget er festet til livmorveggene og produseres utelukkende hos gravide kvinner. Hormonet avtar fra 10 til 13 uker.

Hvis mengden i blodet normalt skal være 25,8 - 181,5 mU / ml i uke 10, så ved 13 uker bør hCG være i området 14,2 - 114,7 mU / ml.

Det kreves hCG-hormonet for at kvinnens kropp skal begynne å forandre seg, samt for å forhindre aggresjon av den forventede mors immunitet mot fosteret. Det er også nødvendig for å stimulere barnets binyrene og produksjonen av testosteron hos det mannlige fosteret..

Hvis nivået av hCG i blodserumet senkes, kan legen diagnostisere en frossen graviditet eller plasseringen av egget utenfor livmoren.

Ultralyd resulterer i de første ukene

Den første screening blir ansett som den viktigste, for på dette tidspunktet, nemlig 10-13 uker og 6 dager, avslører ultralyd indikatorer som hjelper til med å identifisere unormal utvikling av fosteret.

En av de viktigste er tykkelsen på krageområdet. Inntil ti uker er det ikke synlig, og etter 14 uker er rommet fylt med lymfe.

Men det er TVP som er en av de viktigste markørene for å oppdage kromosomale abnormiteter..

HC, eller neseben, er den andre viktige markøren som hjelper til med å identifisere fostrets abnormiteter under den første screening. Lengden skal være fra tre millimeter. Hvis beinet er lite eller ikke synlig, har barnet økt risiko for å utvikle Downs syndrom.

Hva mer ser legen på under en ultralydsskanning? Den avslører den coccygeal-parietal dimensjonen, som viser utviklingen av sentralnervesystemet til fosteret. Takket være ham setter spesialisten svangerskapsalderen og identifiserer datoen for den kommende fødselen..

I tillegg, i løpet av den første screening, blir en ultralydundersøkelse av blodstrømmen i venekanalen gjort, fordi dens brudd indikerer trisomi 21. Dessuten kan risikoen for Downs syndrom hos et barn oppdages av en forstørret blære, som allerede er synlig fra 11 uker.

I løpet av studien konkluderer legen om arbeidet med barnets hjerte. Hvis hjertefrekvensen ved ti uker skulle være 161-179 slag per minutt, så reduseres den med 13 uker til 141-171.

En ultralyd i første trimester av svangerskapet og en tidlig blodprøve er to viktige studier som enten vil identifisere risiko eller forstå at fosteret utvikler seg normalt.

Hvis dekoding av resultatene er dårlig

Hvis legen sender den vordende moren til en genetiker, fant han en urovekkende faktor ved dekoding av forskningen. Det kan være ekstremt lavt PAPP-A, eller noe er galt med nivået av hCG..

Hvis normene for svangerskapsalderen din ikke samsvarer med de etablerte, bør du ikke umiddelbart få panikk..

Hvis resultatene av den første screening av en gravid kvinne er dårlige, kan ytterligere tester foreskrives.

Og hvis ultralyd og biokjemisk undersøkelse av blodserum er ufarlig for fosteret, er ytterligere tester usikre, siden de er invasive.

Fostervannsprøve er en studie av fostervannet. Det utføres som følger: Fostervannet er gjennomboret med en nål og biomaterialet blir tatt til analyse.

Den optimale tiden for det er 16-19 uker, det vil si når screening av første trimester er over, og du allerede kan gjøre det andre. I det minste blir en biokjemisk blodprøve utført fra 18 uker, og en ultralydskanning litt senere.

Fostervannet inneholder fosterepitelceller, som kan brukes til å identifisere kromosomale patologier med en nøyaktighet på 99%.

Men den mest informative analysen anses å være hjertesentese. Dette er en punktering av navlestrengen, som utføres 19-21 uker. Takket være denne analysen mottar legen en transkripsjon av resultatene av selve fosteret..

Det er også en korionbiopsi, som utføres i ytterligere 10-14 uker. I dette tilfellet blir det også gjort en punktering, og de korioniske villiene blir tatt. Genomene til fosteret og korionen sammenfaller, derfor kan kromosomale abnormiteter vurderes ved denne analysen..

Hvis legen finner patologier som er uforenlige med livet, eller finner kromosomavvik, foreslår han en abort. Det er viktig å merke seg at det etter 12 uker bare kan gjøres av medisinske årsaker. For å bestemme seg for et så viktig skritt, kreves det imidlertid ytterligere konsultasjon med andre gynekologer, gjentatte biokjemiske blodprøver og ultralyd..

Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A)

Det er et protein som produseres i store mengder under graviditeten. Dens nivå brukes til å vurdere risikoen for kromosomale abnormiteter ved prenatal diagnose av fosterpatologier.

Engelske synonymer

Graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A), pappalysin 1.

Fastfase kjemiluminescerende enzymimmunoanalyse ("sandwich" -metoden).

MMU / ml (milli-internasjonal enhet per milliliter).

Hvilket biomateriale kan brukes til forskning?

Hvordan du kan forberede deg riktig på studien?

• Fjern fet mat fra dietten innen 24 timer før studien.
• Fjern fysisk og følelsesmessig stress og ikke røyk 30 minutter før studien.

Generell informasjon om studien

Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) er et sinkholdig enzym (metalloproteinase). Under graviditet produseres den i store mengder av fibroblaster i det ytre laget av morkaken og decidua, og finnes i mors blodstrøm som en proteinfraksjon med høy molekylvekt..

PAPP-A-enzymet spalter proteinfragmenter fra den insulinlignende vekstfaktoren og øker dets biologiske aktivitet, og sikrer dermed full mage og utvikling av morkaken. I tillegg er det i stand til å inaktivere visse enzymer i blodet (trypsin, elastase, plasmin) og modulere immunresponsen til mors kropp. Dens innhold i blodet øker med utviklingen av svangerskapet. Det avhenger ikke vesentlig av parametere som kjønn og vekt på barnet. Bare i perioden med intensiv dannelse av morkaken (7-14 uker med graviditet) er det et sterkt forhold mellom nivået av PAPP-A og konsentrasjonen av østradiol. PAPP-A avtar raskt etter levering i løpet av få dager.

Ved kromosomale abnormiteter med fostermisdannelser synker konsentrasjonen av PAPP-A i blodet betydelig fra 8. til 14. graviditetsuke. Den kraftigste reduksjonen observeres med trisomier på 21., 18. og 13. kromosom. I Downs syndrom er PAPP-A en størrelsesorden lavere enn normalt. Nivået av PAPP-A i mors blodserum faller enda mer kraftig når fosteret har en genetisk patologi med flere misdannelser - Cornelia de Langes syndrom.

Testen er foreskrevet i kombinasjon med bestemmelse av beta-underenheten til koriongonadotropin og studiet av tykkelsen på krageområdet ved ultralyd. Denne omfattende undersøkelsen anbefales for screening av Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter hos fosteret i første trimester av svangerskapet (ved 10-13 uker). En egen definisjon av PAPP-A er mest informativ på 8-9 uker. Etter 14 ukers graviditet går verdien av denne indikatoren som en markør for risikoen for kromosomale abnormiteter tapt, siden nivået er normalt selv med patologi.

Lav PAPP-A i første trimester indikerer økt risiko for graviditetskomplikasjoner.

Basert på resultatene av denne testen tas det en beslutning om tilrådelighet å foreskrive tilleggsmetoder for å undersøke fosteret. Samtidig kan ikke PAPP-A-nivået tjene som kriterium for å stille en diagnose. Ved normale svangerskap kan testresultatet være falskt positivt hos 5%, og fosterkromosomale abnormiteter oppdages hos bare 2-3% av gravide med redusert PAPP-A-nivå. I USA oppdager 85% av tilfellene av Downs syndrom og 95% av Edwards syndrom ved å bruke denne testen i graviditetens første trimester. Hvis resultatet er positivt, kreves det ytterligere undersøkelser, inkludert korionpunktering, fostervannsprøve med genetisk forskning av oppnådd materiale.

PAPP-A-protein kan finnes i minimale mengder hos menn og ikke-gravide kvinner. En økning i PAPP-A registreres etter skade på aterosklerotiske plakk i akutt koronarsyndrom, ustabil angina pectoris. Dette proteinet blir aktivt studert som en markør for prognosen for koronar hjertesykdom, men har ennå ikke fått mye bruk i hjertelaboratorietester..

Hva forskningen brukes til?

• For screening for sannsynlige kromosomale abnormiteter hos fosteret.
• For å vurdere trusselen om for tidlig avslutning av graviditet eller spontanabort, for å forutsi graviditetsforløpet.

Når studien er planlagt?

Når man undersøker gravide kvinner i første trimester (analysen anbefales ved 10-13 ukers graviditet), spesielt hvis det er risikofaktorer for utvikling av patologi:

• alder over 35;
• spontanabort og alvorlige komplikasjoner av graviditet tidligere;
• kromosomale abnormiteter, Downs sykdom eller medfødte misdannelser i tidligere graviditeter;
• arvelige sykdommer i familien;
• tidligere infeksjoner, stråleeksponering, inntak av legemidler i de tidlige stadiene av svangerskapet eller kort tid før det som har en teratogen effekt (kan forårsake medfødte misdannelser og fosteravvik).

PAPP-A-analyse under graviditet: hva er det, hvordan gjøres det, dekoding

Når en etterlengtet graviditet kommer, prøver en kvinne med alle krefter å gjøre henne så vellykket som mulig. I dag er medisinsk diagnostikk en utmerket måte å oppdage misdannelser og forhindre konsekvensene av dem uten å skade moren og barnet..

I dag er det ingen vordende mødre som ikke gjennomgår den første prenatal screening. Dette er en omfattende studie som er i stand til å identifisere patologier og abnormiteter i fosterutviklingen i de tidlige stadiene. Dette inkluderer analysen av plasmaprotein PPAP. Hver forventende mor bør vite om PAPP-A-normen under graviditet. Denne indikatoren spiller en viktig rolle i diagnostiseringen av en eller annen form for utviklingsforstyrrelse i fremtidige smuler.

Hva er screening for?

En gravid kvinne er skeptisk til enhver undersøkelse som er foreskrevet av en lege. Tross alt er nå det viktigste at ingenting truer babyen. Derfor, når en gynekolog gir en henvisning til screening i en periode på 13 uker og 6 dager, vet den vordende moren ofte ikke hva hun kan forvente av alt dette, og er veldig bekymret..

Faktisk er prenatal undersøkelse så trygg som mulig og tildeles absolutt alle 11-13 fødselsuker på grunn av de enkle metodene for implementeringen:

• ultralydprosedyre;
• screening av biokjemisk blodprøve.

Den første prenatal screening er planlagt i 11-13 uker 6 dager. Det var i denne perioden at denne undersøkelsen er mest informativ..

Det er spesielt viktig å gjennomgå en studie for en kvinne med en komplisert graviditet eller tidligere mislykkede forsøk på å føde en baby. Disse risikofaktorene inkluderer:

• en kvinne i alderen 35+
• tilstedeværelsen av tidligere graviditeter som endte med spontane spontanaborter eller graviditet som ikke utviklet seg;
• et barn med en kromosomal eller genetisk patologi vokser allerede i familien;
• under en ekte graviditet i de tidlige stadiene opp til 13 uker ble en alvorlig smittsom sykdom overført;
• påvirkningen av skadelige faktorer knyttet til yrket til en kvinne;
• avhengighet av den forventende moren til alkohol, narkotika.

En ultralydundersøkelse utføres først, og deretter samme dag doneres blod for biokjemisk screening. Overholdelse av denne sekvensen i sum garanterer et pålitelig forskningsresultat. Den første screening krever riktig svangerskapsalder, opptil en dag. Bare en lege innen ultralyddiagnostikk kan angi nøyaktig dato. I tillegg er det bare en ultralyd som vil gi et resultat av om det er en enkelt graviditet eller flere graviditeter. Uten denne informasjonen er det generelt ikke tilrådelig å gi blod, siden du ikke vil motta resultater av høy kvalitet.

Biokjemisk blodprøve ved screening i 1. trimester

På tidspunktet for donasjon av blod, bør den forventede moren allerede ha resultatene av en ultralydskanning med den nøyaktige varigheten av graviditeten og medfølgende legekommentarer. For eksempel, hvis ultralyddiagnostikk avslørte fosterfrysing, er videre analyse ganske enkelt meningsløs..

Å donere blod til en slik undersøkelse innebærer en rekke regler:

1. Leies utelukkende på tom mage. Vann er kun tillatt hvis mor har alvorlig toksisose eller svimmelhet.
2. Hvis det er mulig, doner blod så tidlig som mulig, men uten å forveksle prosedyresekvensen. Hvis leveringsprosessen for biomateriell tar deg lang tid, ta en matbit med deg og spis umiddelbart etter at du har forlatt behandlingsrommet.
3. Et par dager før den planlagte studien, ekskluder en rekke matvarer fra dietten: fete og røkt retter, nøtter, sjokolade, sjømat.
4. Dagen før levering av biomaterialet bør tung fysisk aktivitet utelukkes.

En blodbiokjemitest er rettet mot å studere to indikatorer:

• gratis humant korionhormon (hCG);
• plasmaprotein PAPP-A.

Biokjemiske screeningresultater er tilgjengelige innen 2 dager.

Hva er PAPP-A

PAPP-A er et plasmaprotein som kroppen begynner å frigjøre aktivt under graviditet..

Det produseres av det ytre laget av embryoet i det øyeblikket det blir introdusert i livmorveggene. Det er grunnen til at en blodprøve for nivået av dette proteinet er av største betydning for tidlig diagnose av feil utvikling av en fremtidig baby. Selv i begynnelsen av svangerskapet, når ultralyd ikke klarer å se problemet, kan PAPP-A-indikatorer signalisere tilstedeværelsen.

En endring i det kvantitative avviket fra PAPP-normen kan indikere:

• Down syndrom;
• frossen graviditet;
• fare for spontanabort.

En blodprøve for PAPP-A må tas før 14. uke av svangerskapet. På et senere tidspunkt bør det ikke forventes pålitelige resultater. Etter 14 uker vil PAPP-A-indikatoren hos en kvinne med genetisk kromosomavvik hos fosteret være helt den samme som hos en kvinne som bærer en sunn baby.

Ethvert avvik fra normen under graviditet, enten det er en økning eller reduksjon i plasmaproteinnivået, bør være en grunn til bekymring..

VIKTIG! Bare en kombinasjon av ultralyd og biokjemiske screeningresultater kan gi et fullstendig bilde av løpet av graviditeten. Blod skal doneres senest 3 dager etter ultralydundersøkelsen. Legen gir deg ikke en nøyaktig diagnose, men peker bare på mulige patologier som kan bekreftes eller tilbakevises ved hjelp av mer nøyaktige undersøkelsesmetoder.

Blodprøveresultater for PAPP-A

Når man tolker resultatene fra den første screening, tar gynekologen hensyn til alle egenskapene til en gravid kvinne: vekt, tilstedeværelse av diabetes mellitus, enten medisiner ble tatt på tidspunktet for studien, tilstedeværelse eller fravær av dårlige vaner, graviditeten ble oppnådd av IVF eller ikke, og mange andre.

Plasmaproteinnivået stiger fra 8 til 13-14 uker.

Normalt, hos en gravid kvinne, er PAPP-A-indikatoren forskjellig avhengig av graviditetsuka..

Avvik fra normen kan indikere en gen-kromosomal patologi fra fosteret, og en gravid kvinne er i fare for fostring eller spontan abort.

PAPP-A-proteinet assosiert med graviditet kan overvurderes av en rekke andre grunner:

• en tilstrekkelig stor vekt av barnet;
• lav plassering av morkaken;
• multippel graviditet.

Analyseresultater i MoM

Når resultatene av blodscreening når legen som gjennomfører graviditeten, konverterer han indikatorene i enheter til MoM-koeffisienten. Det avslører prosentandelen avvik i en bestemt kvinne fra gjennomsnittsnormen.

Med et positivt screeningresultat varierer MoM-koeffisienten fra 0,5 til 2,5.

I alle laboratorier er normene for MoM-koeffisienten den samme. Derfor, for å ta analysen på nytt, kan du velge absolutt hvilken som helst institusjon hvis du ikke stoler på resultatene av din.

PAPP-A-normer for multippel graviditet

Allerede i en periode på tretten uker under 1. screening kan legen finne to eller flere embryoer i livmorhulen. Flere graviditeter er blant de kompliserte og krever spesiell overvåking gjennom hele perioden med å bære babyer. Risikoen for en slik graviditet kan være at ett foster utvikler seg uten synlige patologier, og det andre har tegn på utviklingsavvik allerede ved 13 uker. Derfor er det veldig viktig for den vordende moren å alvorlig nærme seg spørsmålet om den første prenatal screening..

På en screening under graviditet med tvillinger vil testfrekvensen være litt annerledes enn ved en graviditet med en enkelt person.

For det første vil hovedforskningen være en ultralydskanning, hvor legen vil være spesielt oppmerksom på krageområdet til babyene. Det er der væske akkumuleres, og signaliserer et mulig Downs syndrom.

• Down syndrom analyse hos gravide kvinner

For det andre vil legen ikke foreskrive en biokjemisk screening. Ved multippel graviditeter vil det vise seg å være uinformativt og kan gi både pseudoøkne og pseudodempede resultater. Det er mulig at mors blod bare kan finne ut MoM-koeffisienten. Normalt når en gravid kvinne med tvillinger, når den 3,5 MoM.

Den første prenatal screening på 13 uker er en spennende prosedyre. Enhver mor skal vite at ingen leger vil gi en nøyaktig hundre prosent diagnose. Analyse på PAPP-A er identifikasjonen av sannsynligheten for risiko. Bare en kombinasjon av ultralyd- og blodbiokjemi-resultater kan øke pålitelighetsnivået litt..

Selv om du finner en høy risiko for å føde en syk baby, bør du ikke ta utslett og utslett. Fødselslege-gynekolog vil gi råd til en genetikers konsultasjon og gi muligheten til å undersøke på nytt, hvis perioden ikke har passert grensen på 13 uker og 6 dager.

Du bør ikke nekte de foreslåtte undersøkelsene. Fordi varslet er underarmet.

PAPP-A under graviditet. Norm ved 9-14 uker, dekoding, årsaker til økt, redusert

Graviditetsrelatert plasmaprotein-A (PAPP-A) er et av de største assosierte enzymene produsert av embryoet og morkaken (syncytiocytotrophoblasts).

Dette proteinet antas å ha flere forskjellige funksjoner, inkludert å forhindre moderens immunsystemgjenkjenning av fosteret, matriksmineralisering og angiogenese. PAPP-A-nivåene øker avhengig av graviditetsuka når de testes og analyseres i 1. trimester, noe som anses som normalt.

Hva er PAPP-A?

Proteindeteksjon er mulig i 1. og 2. trimester når du utfører en diagnostisk test for aneuploidi, inkludert trisomi på kromosom 21 (Downs syndrom).

Maternelle serumkonsentrasjoner er assosiert med påfølgende fostervekst, og dette forholdet antyder at den kan brukes som en diagnostisk test for uønskede graviditetsresultater (intrauterin vekstbegrensning, for tidlig fødsel, preeklampsi og dødfødsel).

Alternative navn: papalizin 1, PAPP-A, PAPPA1, SP4, alfa-2 mobilt graviditetsspesifikt protein med høy molekylvekt, IGFBP4 protease (IGFBP-4-ase), ASBABP2, DIPLA1, PAPA.

På hvilket stadium av graviditeten ble PAPP-A-studien utført??

For gravide kvinner, for å vurdere barnets risiko for en kromosomal lidelse, som Downs syndrom (trisomi 21) eller Edwards syndrom (trisomi 18), blir det gitt en test i 1. trimester av svangerskapet. Det foregår vanligvis mellom 11-14 uker. Denne testen eller screening i 2. trimester bidrar til å sikre om det er behov for en diagnostisk test.

PAPP-A under graviditet (normen ved 12-25 uker (1. og 2. trimester) viser de samme dataverdiene) utføres 1 gang, men noen ganger kan det utføres en ekstra test i 3. trimester for å avklare verdiene.

Mange kvinner blir testet så tidlig som mulig, i 1. trimester, for å finne ut om det kan være problemer. Imidlertid, hvis testing er umulig av urimelige eller personlige årsaker, har kvinnen rett til å gjennomgå den etter 18 uker i 2. trimester..

Fordeler og ulemper ved metoden

I løpet av de siste 10 årene har det blitt utviklet forskjellige screening- og diagnostiske tester for å oppdage Downs syndrom, og bruken av kombinerte ultralyd- og serummarkører er evaluert..

Noen leger tilbyr bare disse testene til kvinner i en viss alder, og praksisen er kontroversiell. ACOG har utviklet retningslinjer som evaluerer bruk av ultralyd og serummarkører for selektiv screening av aneuploidi hos gravide kvinner..

Studier har vist at det i 1. trimester er en sammenheng mellom størrelsen på væskesamling på baksiden av fosterhalsen (occipital transparens) og risikoen for trisomi på kromosom 21.

Omfattende analysespektre har avdekket at occipital transparens kan kombineres med gratis beta-hCG og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) for Downs syndrom screening. PAPP-A- og hCG-målinger er effektive for screening bare i 1. trimester, mens alfa-fetoprotein, ukonjugert estriol og inhibin bare må utføres i 2. trimester.

Når plasmaproteiner A finnes i en kvinnes kropp?

PAPP-A under graviditet, hvor normen på 8-12 uker praktisk talt ikke skiller seg fra dataene i 2. trimester, kan bare estimeres omtrent (med unntak av fibrinogen, når testing utføres på kondenserte prøver):

• Med et typisk referanseområde på 60-80 g / L er 1 plasmaprotein omtrent 7 vekt% plasma 2 og 0,5% av total kroppsvekt.
• Serumalbumin er ca. 55% av plasmaproteinet (typisk referanseområde: 35–55 g / L), ca. 3,4. Det opprettholder det osmotiske trykket i plasma og er involvert i transporten av kalsium, lipider og steroidhormoner.
• Globuliner utgjør omtrent 35% av plasmaproteinet (typisk referanseområde: 20–35 g / L) - 5,6 verdier. Globuliner er involvert i en rekke prosesser, inkludert transport av ioner, hormoner og lipider, reaksjoner i akutt fase.

Globuliner er delt inn i 4 undergrupper:

• 2 alfa-1 (hovedsakelig alfa-1-antitrypsin);
• alfa 2 (inkludert haptoglobin og ceruloplasmin);
• beta (inneholder transferrin og noen komplementkomponenter);
• gamma (inkluderer hovedsakelig immunglobuliner og C-reaktivt protein).

Fibrinogen er et løselig protein som utgjør ca. 6,5% av plasmaproteinet. Omdannelsen av fibrinogen til uoppløselig fibrin er en prosess som er kritisk for blodpropp.

Resten av plasmaproteinene inneholder hundrevis av forskjellige proteinmolekyler. Separat er de til stede i små mengder, men sammen utgjør de omtrent 1% plasmaprotein og spiller en viktig rolle som regulatoriske proteiner som enzymer, enzymer og hormoner.

Plasmaproteiner er heterogene og er involvert i mange komplekse kroppsfunksjoner.

Plasmaproteinlidelser kan være:

• primær (årsaken til spesifikke patologier);
• sekundær (resultatet av et bredt spekter av sykdomsprosesser).

Unormal proteinuri kan også skyldes forskjellige medisinske tilstander..

Årsaker til at en gynekolog kan ta plasmaproteinmålinger inkluderer studier av symptomer, allergier og immunitet:

• Undersøkelse av et spesifikt symptom, som perifert ødem, diagnose av en inflammatorisk prosess eller en autoimmun lidelse: for eksempel testing for antinukleære antistoffer for å evaluere systemisk lupus erythematosus.
• Diagnose av benmargsforstyrrelser, inkludert multippel myelom: vurdering av allergi, testing for immundefekt hos pasienter med tilbakevendende infeksjoner, myovurdering av immunitet mot infeksjoner som hepatitt B eller røde hunder.

Ved hjelp av tester for spesifikke antistoffer utføres studier mot total immunglobulin A (IgA) og IgA-antistoffer mot vevstransglutaminase.

Evaluering av graviditetsrelatert plasmaprotein A (PAPP-A) sammen med koriongonadotropin (hCG) og ultralyd er foreslått for analyse tidlig i svangerskapet (10-14 uker) når risikoen for kromosomale abnormiteter hos fosteret er mulig: Downs syndrom (trisomi 21) eller Edwards syndrom (trisomi 18).

Urinalyse for protein gjøres for å diagnostisere urininfeksjon, primær nyresykdom, inkludert nefrotisk syndrom, sekundær nyresykdom.

RAPP-A rate per uke

PAPP-A under graviditet kan utføres omtrent 32 dager etter eggløsning, når stoffnivået øker.

Så hver tredje uke dobler verdiene seg og når normen. Elektroimmuno-analyser kan oppdage sirkulerende hormonnivåer på 10 μg / L så tidlig som 5 uker med svangerskapet. Serum PAPP-A-nivå er 8,03 ± 2,75 mIU / L (gjennomsnitt ± SD).

En kraftig økning i PAPP-A indikerer en økt risiko for trisomi 21, og en reduksjon er assosiert med økt risiko for trisomi 18. Lave PAPP-A-nivåer i første trimester (Normal PAPP-A under graviditet

RAPP-A-dekoding utføres av en spesialist som tar hensyn til forholdet mellom plasmaprotein A, hCG og ultralydscreening. I tillegg er det nødvendig å ta hensyn til kroppsvekten til den vordende moren, fakta om røyking, unnfangelse med IVF, inntak av visse medisiner, diabetes mellitus og tilstedeværelsen av flere graviditeter..

Det er forskjellige indikatorer for PAPP-A-frekvensen:

Hvorfor er det ikke nok å bare gjøre ultralyd under graviditet??

Screening for aneuploidi kan avsløre risikoen for Downs syndrom og trisomi 13 eller 18. Hvis screeningtesten er positiv og pasienten bestemmer seg for å fortsette den diagnostiske prosedyren (f.eks. CVS, fostervannsprøve), er det større sjanse for å finne et aneuploid foster enn om kvinnen ikke hadde blitt screenet.

Diagnostisk testing kan oppdage alle trisomier av autosomalt kjønns kromosom, store slettinger, kromosom dupliseringer og mosaikk.

Den beste tiden å ta en occipital gjennomsiktighetsmåling er mellom 12 og 13 ukers svangerskap. Kombinasjonsscreening er effektiv for testing for Downs syndrom.

For kvinner yngre enn 35 år avslører kombinert screening i første trimester en hyppighet av symptomer som ligner frekvensen av 4 ganger screening i andre trimester. For kvinner 35 år og eldre vil kombinert screening vise opptil 90% av patologiene.

En av fordelene med screening i første trimester er den tidlige tilgjengeligheten av informasjon. I tillegg, hvis en kvinne har økt risiko for fosteraneuploidi, kan genetisk rådgivning og CVD tilbys, samt fostervannsprøve i 2. trimester..

De som bare velger en screening i 1. trimester, eller som har hatt gode CVS-resultater, bør gjennomgå screening for nevralrørsdefekter (f.eks. Ultralyd, AFP i serum) i 2. trimester.

Kvinner må i tillegg gjennomgå føtal ekkokardiografi hvis den occipitale gjennomsiktigheten til fosteret er minst 3,5 mm. Det er ikke kjent om ultralyd vil hjelpe i 2. trimester hvis avlesningene i 1. trimester er negative.

Det er andre diagnostiske metoder:

• Integrert screening er når første og første trimester markører brukes til å justere pasientens aldersrisiko og rapporteres etter at testene er utført. Analyse kan utføres ved bruk av serummarkører.
• Potensielle markører for Downs syndrom inkluderer ikke-avbildet neseben, trikuspidisk oppblåsthet, korsrygglengde, hofte- og skulderlengde, hode- og koffervolum og navlestrengsdiameter.

Beslutningen om å utføre screening eller invasiv testing bør ikke være basert på alder alene, men bør ta hensyn til pasientens preferanser.

Plasmaprotein A Testprosedyre

PAPP-A under graviditet (normen på 12-24 uker er praktisk talt ikke forskjellig når det gjelder verdier) kan indikere tilstedeværelsen av patologier. Hvis en kvinne risikerer å få en baby med Downs syndrom etter screeningsresultatene, vil hun bli bedt om å gjennomgå en plasmaprotein A-test:

• En nål settes gjennom veggene i magen inn i fosterblæren.
• Det er en samling på 20-40 cm 3 fostervann.
• Diagnose bruker ultralyd for å velge et passende punkteringssted.

Etter ham bør en kvinne avstå fra intime forhold i 3 dager.

Opplæring

Det anbefales å ikke tømme blæren før testing. Magen til en gravid kvinne desinfiseres slik at vevet forblir sterilt under undersøkelsen..

Gjennomføring

Hvis screeningresultatene i første trimester er bekymringsfulle, kan diagnostiske tester som fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS) anbefales. Blod skal trekkes fra en blodåre i hånden eller fingeren. En ultralydundersøkelse kan gjøres utenfor magen (transabdominal), eller en sonde kan settes inn i skjeden (transvaginal).

Det tas en blodprøve mellom 9 og 13 uker og 6 dager med graviditet, men helst mellom 9 og 12 uker. Denne testen brukes til å kontrollere nivået av 2 hormoner i blodet som endres under graviditet (gratis B-hCG og PAPP-A).

Ultralyd måler tykkelsen på væsken i krageområdet. Dataprogrammet kombinerer deretter resultatene av disse testene, vekten og den riktige svangerskapsalderen til babyen for å bestemme risikoen for å få en baby med en patologi..

Dekoding av resultatene

"Ikke høy risiko" betyr at risikoen for å få en baby med Downs syndrom er veldig lav. Tallene er mindre enn 1% i 300, eller 0,33%. "Ved økt risiko" er risikoen for å få en baby med Downs syndrom mer enn 1% av 300 (2).

Beregning av MoM PAPP-A

Det er en beregningsformel: verdien av indikatoren i serumet til en kvinne / verdien av medianen.

For eksempel:

• Median = 2, serumverdi = 1.
• MoM vil være 0,5.
• Hvis MoM er nærmere 1, er indikatoren nærmere gjennomsnittet av befolkningsdataene.

Videre blir verdiene justert for morens vekt og alder, fostervekt, rase, IVF og tilstedeværelsen av sykdommer. I trinn 3 kan risikoen beregnes. MoM-indikatorer tar hensyn til forskjellige typer patologier, og for en mer nøyaktig vurdering er det nødvendig å kombinere dem med nivåene av hCG, inhibin A, fri estriol.

Årsaker til avvik fra normen. Mulige patologier

RAPP-A-testresultatet kan ikke vurderes isolert fra hCG-testdataene og ultralydresultatene. Mistenkte abnormiteter i regionen til fosterets kromosomer skal bare diagnostiseres med en kombinasjon av data etter at kombinasjoner av studier er utført, hvis PAPP-A reduseres og hCG økes.

Med dette utfallet utføres en ekstra ultralyd for å bestemme indikatorene for tykkelsen på krageområdet. Det må være mer enn 3 mm for å indikere tilstedeværelsen av patologi.

Økt ytelse

Hvis RAPP-A-indikatoren er høyere enn normalt, betyr ikke dette at kvinnen risikerer unormal fosterutvikling. Kanskje svangerskapsalderen er innstilt feil, og det anbefales at du screener på nytt etter en stund.

I dette tilfellet er det nødvendig å ta hensyn til det ytre cellelaget til fosteret, som kan syntetisere en større mengde plasmaprotein. RAPP-A-analyse kan ikke garantere 100% resultat uten ytterligere forskning. Det lar deg identifisere faren for å utvikle kromosomale abnormiteter, men gir ikke en nøyaktig vurdering.

Redusert ytelse

Hvis RAPP-A er under det normale, kan dette bety at det ufødte barnet er i fare for følgende sykdommer:

• Edwards sykdom er en lidelse i kromosom 18, som kombinerer mange abnormiteter i konstitusjonell og mental utvikling.
• Downs sykdom er en abnormitet på 21 par kromosomer preget av tegn på mental og fysisk retardasjon.
• Syndrom av "Amsterdam dvergisme" (Cornelia de Lange) - en sykdom med genmutasjoner, som manifesterer seg i forsinket psykomotorisk utvikling i varierende grad.
• Andre kromosomale abnormiteter (Rubinstein-Teibi sykdom, mental underutvikling med hypertrikose).

For en gravid kvinne kan en reduksjon i PAPP-A bety en trussel om avslutning av svangerskapet.

PAPP-A under graviditet (normen på 12 uker er 0,7-4,6) avtar hvis barnet ikke går opp i vekt. I 2. halvdel av 2. trimester kan du nøyaktig diagnostisere patologi.

Ellers blir kvinnen tvunget til å følge utviklingen av fosteret ukentlig. Hvis det ikke er bekymring for babyens vekst, vil skanningen utføres med 3 ukers mellomrom 28 uker før fødselen.

Risikogrupper

Kvinner 35 år og eldre anses generelt å ha størst risiko for å få en baby med Downs syndrom. Screeningsmetoder for dem inkluderer chorionic villus sampling (CVS) eller genetisk rådgivning og fostervannsprøve.

Kvinner yngre enn 35 år kan screenes med humant koriongonadotropin (hCG) og ukonjugert østriol i kombinasjon med moderens serum-AFP.

Når alle 3 av disse markørene brukes (trippel screening), er deteksjonsgraden for Downs syndrom ca 70%. Omtrent 5% av alle graviditeter tester positive.

Tilsetningen av inhibin A til tredobbelt screening (fire ganger screening) kan øke påvisningshastigheten av Downs syndrom med ca 80%. Screening med biokjemiske markører, ultralyd eller begge deler blir i økende grad foreslått for en mer nøyaktig risikovurdering.

Hvorfor bestemmes koriongonadotropin parallelt??

Humant koriongonadotropin (hCG) er et hormon som produseres i store mengder av morkaken under graviditet. I 1. trimester kan du bruke enten gratis beta-underenhet eller total hCG.

Begge nivåene stiger vanligvis raskt i en gravid kvinnes blod i løpet av de første 8-10 ukene, og deretter synker og stabiliseres på et lavere nivå i resten av svangerskapet..

Den gjennomsiktige (krage) gjennomsiktigheten er en ultralydmåling. En ultralyd måler væskesamlingen mellom ryggraden og huden i fosterhalsen.

Hvordan bekrefte eller nekte forskningsresultater?

Hvis risikoen for å utvikle patologier ble identifisert basert på resultatene av screeningtester, er det nødvendig å i tillegg bekrefte eller nekte den potensielle diagnosen..

For dette trenger du:

• Utfør fostervannsprøve eller CVS for å tilbakevise eller bekrefte testfunn.
• Analyser data fra kombinasjoner av serumtester utført i opptil 14 uker og i 2. trimester opptil 24 uker.
• Kombiner testanalyse med ultralyd- og screeningdata for å forutsi utvikling av patologier.
• Å studere ultralydindeksen (tykkelsen på brettet på nakken) og 7 forskjellige serologiske parametere - PAPP-A, hCG, gratis beta-hCG, ubundet østriol, alfa-fetoprotein, inhibin A, ADAM
• Undersøk hverandre og sammenlign de 7 markørene som er oppført ovenfor, med hverandre og med resultatene fra andre studier.
• Som et resultat av analysen kan 32 screeningtester med forskjellige data oppnås. 22 studier kan ha positive resultater, noe som indikerer en høy risiko for patologi. Men det er for tidlig å bekrefte en slik diagnose..

Deretter må du ta hensyn til sjekkdataene i 2. trimester. De bør være mer følsomme i nærvær av patologier og produsere 9/10 verdier. Ifølge statistikk ble det ikke funnet patologier etter fødselen av en baby hos 5% av kvinnene med økt risiko for å få en baby med Downs syndrom..

PAPP-A under graviditet kan ikke entydig indikere patologier og sykdommer. I de tidlige stadiene av svangerskapet endres verdiene med jevne mellomrom avhengig av vekten til fosteret og moren. Det er viktig at indikatoren i 1. og siste uke av svangerskapet øker jevnt og tilsvarer normen i nærvær av andre forskningsresultater.

Video om PAPP-A under graviditet

PAPP-A: Mors norm, analyse etter 12 uker, lav PAPP-A:

Hva er PAPP-A, hvorfor bestemmes det under graviditet, og hva er årsakene til avvikene?

Bestemmelse av forskjellige kromosomale patologier i de tidlige stadiene av å føde en baby er en veldig viktig oppgave. For å gjøre dette foreskriver legene til vordende mødre en rekke forskjellige undersøkelser og laboratorietester. En av dem er PAPP-A.

Hva det er?

PAPP-A er en veldig viktig laboratorieindikator som er tildelt forventede mødre. Det er inkludert i den første prenatal screening. Dette spekteret av forskning er nødvendig for å identifisere forskjellige genetiske patologier i de tidligste stadiene av dannelsen..

Dette stoffet vises i blodstrømmen til en gravid kvinne under graviditet. Det er veldig spesifikt. Ved sin kjemiske og naturlige struktur er det et blodplasma-protein.

De første fire bokstavene i navnet på dette stoffet er forkortelser. Engelsktalende eksperter kaller det graviditetsassosiert plasmaprotein-A. Oversatt til russisk betyr dette graviditetsassosierte plasmaproteiner A.

Forskere mener at dette stoffet dukker opp i mors blodomløp når et lite embryo "implanteres" (implanteres) i livmorens indre vegg. Dette fører til at deler av PAPP-A slippes ut i blodet..

Eksperter mener at definisjonene av det tilknyttede proteinet og forholdet mellom hCG er viktige indikatorer på forskjellige patologiske tilstander som oppstår i den meget tidlige perioden av babyens utvikling. Denne kliniske indikatoren er en veldig viktig test for påvisning av ulike medfødte misdannelser hos fosteret..

Kromosomavvik er ganske farlig. I lang tid kunne ikke legene identifisere dem i tide..

For tiden er det mulig å ekskludere farlige kromosomale og gensykdommer selv i løpet av babyens intrauterin utvikling. For dette gir spesialister og analyserer resultatene av ulike studier og analyser..

Utførelsesprosedyre

For å bestemme PAPP-A, må du ta litt venøst ​​blod. Det er bedre å ta en slik biokjemisk analyse om morgenen, strengt tatt på tom mage..

Bare i noen tilfeller er det tillatt en rekke unntak når en gravid kvinne ikke kommer til laboratoriet på "tom" mage. Som regel gjelder slike unntak bare for kvinner som lider av diabetes mellitus, spesielt den insulinavhengige typen. I dette tilfellet må de spise frokost..

Før du besøker laboratoriet, bør du begrense bruken av fet og stekt mat. De kan føre til at resultatet av analysen er upålitelig. I dette tilfellet kan legen be deg om å ta testen på nytt og foreskrive en alternativ test. Middag på kvelden før testing skal være lett og lett å fordøye.

Før du tar biokjemiske tester, spesielt under den første screening, anbefaler leger på det sterkeste at vordende mødre begrenser fysisk aktivitet. Hvis en gravid kvinne går på yogakurs for graviditet eller trener i treningsstudioet, bør slike treningsøkter være begrenset 3-5 dager før studien..

Når er bestemt?

Denne laboratoriestudien utføres i de fleste tilfeller 12-13 uker. I noen situasjoner kan det gjøres en uke tidligere. Tidspunktet bestemmes av legen som observerer den vordende moren i fødeklinikken.

I tillegg til PAPP-A bestemmes også andre laboratorieparametere. En av dem er hCG. Konsentrasjonen øker med graviditet. I første halvdel av svangerskapet er blodinnholdet ganske høyt. Bare etter fødsel begynner det å avta gradvis.

Spesialister identifiserer flere spesielle grupper av kvinner som definitivt bør gjennomgå screeningstudier. Disse inkluderer forventede mødre som blir gravide etter 35 år..

Kvinner med relaterte tilfeller av kromosomale og genetiske sykdommer må også donere blod for analyse og gjennomgå ultralyd.

Du bør heller ikke unngå gjennomføring av dette studiekomplekset for kvinner der tidligere graviditeter endte med spontane spontanaborter eller avslutning i de tidlige stadiene. Mange eksperter anbefaler også screening for forventede mødre som har hatt en slags viral eller forkjølelse før 10-12 ukers graviditet.

Mange forventede mødre tror feilaktig at bare en ultralydsskanning under den første prenatale screening vil være nok til å identifisere patologier. Det er slett ikke slik.

Under ultralydundersøkelsen på dette stadiet av svangerskapet vurderes bare de grunnleggende indikatorene og dimensjonene til fosteret. Hvis forskningen utføres av en ikke så erfaren spesialist, kan verdiene til de oppnådde resultatene være feil. I dette tilfellet hjelper biokjemiske analyser, inkludert bestemmelse av hCG og PAPP-A, leger med å identifisere farlige patologier allerede på et tidlig stadium av babyens utvikling..

Koriongonadotropin er et veldig viktig, men helt uspesifikt kriterium. En endring i konsentrasjonen utover normen skjer i en rekke forhold. Ikke alle av dem er patologier..

Ved flere graviditeter vil konsentrasjonen av hCG i blodet bli betydelig økt.

Normer

Før legen vurderer resultatene av analysen, vil legen absolutt ta hensyn til alle samtidige patologier i indre organer som en kvinne har. Det er også veldig viktig å vurdere om den forventende moren tar medisiner. Hvis PAPP-A er under eller over normen, krever dette nøye oppmerksomhet til kvinnen for å utelukke farlige patologier.

I sin daglige praksis bruker fødselsleger-gynekologer ofte et spesielt bord. Den inneholder verdiene til normen for dette stoffet.

Det er veldig enkelt og gjør det ganske enkelt å bestemme når PAPP-A økes eller reduseres. Normale verdier for denne kliniske indikatoren er presentert nedenfor:

Begrepet intrauterin utvikling av babyen

(i uker)

Akseptable verdier (mU / ml)

Årsaker til utseendet på endringer

Avvik fra normen skal alltid være årsaken til en målrettet vurdering av risikoen for genetiske og kromosomale sykdommer. Slike brudd kan indikere mulig utvikling av Downs sykdom..

En økning i denne indikatoren i blodet kan også være hvis perioden med intrauterin utvikling av fosteret ble satt feil. Denne tilstanden kan også være med alvorlig nyresykdom hos moren, ledsaget av utvikling av nyresvikt..

Et senket nivå av PAPP-A i den foreskrevne graviditetsperioden kan være et tegn på "frysing" (suspensjon) av graviditeten. Denne tilstanden er ekstremt ugunstig, da den kan føre til spontanabort..

En endring i konsentrasjonen av dette stoffet i blodet kan være bevis på ganske farlige patologier. En av dem er Cornelia de Lange syndrom. Denne patologien er preget av utviklingen av en genmutasjon. Denne sykdommen manifesteres av en forstyrrelse av psykomotorisk aktivitet hos et barn..

Det er viktig å merke seg at flere graviditeter er et spesielt tilfelle. I en slik situasjon kan legen oppdage begge babyene i livmoren innen den 13. uken av svangerskapet. I denne situasjonen kan nivået av PAPP-A i blodet være litt annerledes..

For at dekodingen av testen skal være korrekt, anbefaler leger å donere blod for bestemmelse av dette stoffet med intervaller på 3-4 dager etter utført ultralydundersøkelse. I dette tilfellet er det mye lettere for leger å bestemme den mulige patologien. Anmeldelser av mange kvinner som allerede har blitt mødre, indikerer at de gjennomgikk en ultralydskanning og besto biokjemiske tester på bare en uke.

Det er viktig å huske at bare ett resultat av analysen under ingen omstendigheter kan fastslå noen diagnose. Dette vil kreve obligatorisk utførelse av ultralyd, så vel som andre biokjemiske laboratorietester..

I noen tilfeller vil det også være nødvendig med utnevnelse av alternative forskningsmetoder. De er foreskrevet i tilfeller der det er nødvendig å utelukke risikoen for å få en baby med kromosomale eller genetiske abnormiteter..

Slike studier kan være både invasive og ikke-invasive. De hjelper leger med å etablere riktig diagnose, og fremtidige mødre bekymrer seg ikke for den kommende fødselen om muligheten for å utvikle en kromosomal patologi hos et barn..

Ikke-invasiv prenatal DNA-test

Metodene for prenatal diagnostikk som for tiden brukes blir forbedret. Ved hjelp av dem er det mulig å identifisere forskjellige alvorlige kromosomale og genetiske sykdommer hos fosteret, selv på fasen av den intrauterine utviklingen..

Mange vordende mødre blir skremt av invasive tester. Spenningen i dette tilfellet er ganske berettiget. Risikoen for mulige komplikasjoner etter invasive diagnostiske metoder før fødsel er ganske høy.

En av de alternative og mer tilgjengelige metodene, som utføres aktivt for forventede mødre for å utelukke mistanke om kromosomale sykdommer, er en prenatal ikke-invasiv DNA-test. Teknikken er at leger studerer genetisk materiale til fosteret.

Ved hjelp av en slik studie er det mulig å utelukke tilstedeværelsen av mange genetiske sykdommer hos et barn, som Downs sykdom, Edwards syndrom, Patau, Turner og mange andre..

Leger som utfører denne studien, ved hjelp av spesielle enheter, kan identifisere områder med mikrodelesjon i babyens genetiske apparat. Disse områdene er gennedbrytninger som er karakteristiske for genetiske og kromosomale patologier..

Denne testen kan vises til alle gravide som mistenker utvikling av kromosomale sykdommer hos en baby, uavhengig av alder..

Mange vordende mødre mener at denne testen bare skal gjøres av "gammelfødte". Dette er en stor misforståelse. I noen tilfeller er denne studien også indisert for kvinner i alderen 20-25 og til og med under første graviditet.

Du kan ta denne testen på flere medisinske sentre som utfører slik forskning. Begrepet for å oppnå resultater "tilgjengelig" er som regel 12 dager. Det er viktig å merke seg at ifølge amerikanske forskere er nøyaktigheten av denne analysen 99,9%. Du kan gjennomføre en slik studie allerede fra 9. uke av svangerskapet..

Fordelene med denne testen er mange. Denne testen er enkel å gjøre. Det er ikke invasivt. Dette betyr at mors mage, der babyen befinner seg, ikke er gjennomboret. For å kunne utføre en laboratorietest er det bare behov for litt venøst ​​blod. Medisinske sentre som driver med denne typen forskning kan sende resultatene oppnådd på e-post. Mindre forskning koster mye.

For informasjon om hva PAPP-A er under graviditet og hva de normale verdiene er, se neste video.