Første trimester screening: Transkripsjon

Screening av første trimester, transkripsjon

Screeningtester hjelper til med å identifisere risikoen for kromosomale sykdommer hos en baby allerede før han blir født. I graviditetens første trimester utføres ultralyd og en biokjemisk blodprøve for hCG og PAPP-A. Endringer i disse indikatorene kan indikere en økt risiko for Downs syndrom hos det ufødte barnet. La oss se hva resultatene av disse analysene betyr..

Hvor lenge?

Screening av 1. trimester gjøres i en periode på 11 uker til 13 uker og 6 dager (perioden beregnes fra første dag i siste menstruasjon).

Tegn på Downs syndrom ved ultralyd

Hvis et barn har Downs syndrom, kan en ultralydspesialist oppdage tegn på denne sykdommen allerede ved 11-13 uker. Det er flere tegn som indikerer en økt risiko for Downs syndrom hos et barn, men det viktigste er en beregning kalt Collar Space Thickness (PT).

Tykkelsen på krageområdet (TVP) har synonymer: tykkelsen på cervical fold, cervical fold, collar space, cervical transparency, etc. Men alle disse begrepene betyr det samme.

La oss prøve å finne ut hva dette betyr. På bildet nedenfor kan du se bildet tatt under målingen av TVP. Pilene på bildet viser selve livmorhalsfellen, som skal måles. Det legges merke til at hvis livmorhalsen i et barn er tykkere enn 3 mm, øker risikoen for Downs syndrom hos barnet.

For at ultralyddataene skal være riktig, må flere forhold overholdes:

• Ultralyd i første trimester utføres tidligst 11 ukers graviditet (fra første dag i siste menstruasjon) og senest 13 uker og 6 dager.
• Coccyx-parietal størrelse (CTE) må være minst 45 mm.
• Hvis barnets stilling i livmoren ikke tillater tilstrekkelig vurdering av TBI, vil legen be deg bevege deg, hoste eller banke lett på magen for at barnet skal endre stilling. Eller legen kan råde deg til å komme til en ultralydskanning litt senere..
• Måling av TVP kan utføres ved hjelp av ultralyd gjennom magen eller gjennom skjeden (avhengig av barnets posisjon).

Selv om tykkelsen på krageområdet er den viktigste parameteren for å vurdere risikoen for Downs syndrom, vurderer legen også andre mulige tegn på abnormiteter hos fosteret:

• Nesebenet oppdages normalt hos et sunt foster etter 11 uker, men er fraværende i ca 60-70% av tilfellene hvis barnet har Downs syndrom. Imidlertid kan nesebenet ikke oppdages ved ultralyd hos 2% av friske barn.
• Blodstrømmen i den venøse (Arantia) kanalen må ha en viss form, som anses som normal. 80% av barna med Downs syndrom har nedsatt blodstrøm i Arantia-kanalen. Imidlertid kan 5% av sunne barn også ha slike abnormiteter..
• En reduksjon i størrelsen på maksillærbenet kan indikere en økt risiko for Downs syndrom.
• En forstørret blære forekommer hos barn med Downs syndrom. Hvis blæren ikke er synlig ved ultralyd 11 uker, er dette ikke skummelt (dette skjer hos 20% av gravide på dette tidspunktet). Men hvis blæren ikke er synlig, kan legen råde deg til å komme til en ny ultralyd om en uke. Ved 12 uker hos alle sunne fostre blir blæren merkbar.
• En rask hjerterytme (takykardi) hos fosteret kan også indikere en økt risiko for Downs syndrom.
• Tilstedeværelsen av bare en navlearterie (i stedet for to er normal) øker risikoen for ikke bare Downs syndrom, men også andre kromosomale sykdommer (Edwards syndrom, etc.)

Normen for hCG og fri β-underenhet av hCG (β-hCG)

HCG og fri β (beta) underenhet av hCG er to forskjellige indikatorer, som hver kan brukes som en screening for Downs syndrom og andre sykdommer. Måling av nivået av fri β-underenhet av hCG tillater en mer nøyaktig bestemmelse av risikoen for Downs syndrom hos et ufødt barn enn å måle total hCG.

Normene for hCG, avhengig av graviditetens varighet i uker, finner du her: http://www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Normer for gratis β-underenhet av hCG i første trimester:

• 9 uker: 23,6 - 193,1 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 10 uker: 25,8 - 181,6 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 11 uker: 17,4 - 130,4 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 12 uker: 13,4 - 128,5 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 13 uker: 14,2 - 114,7 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM

Merk følgende! Normer i ng / ml kan variere fra laboratorium til laboratorium, derfor er disse tallene ikke definitive, og du bør uansett konsultere legen din. Hvis resultatet er angitt i MoM, er normene de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hva om hCG ikke er normalt?

Hvis den gratis β-underenheten til hCG er høyere enn normalt for svangerskapsalderen din, eller overstiger 2 MoM, har babyen økt risiko for Downs syndrom.

Hvis den gratis β-underenheten til hCG er under normal for svangerskapsalderen din, eller mindre enn 0,5 MoM, har barnet økt risiko for Edwards syndrom.

RAPP-A-norm

PAPP-A, eller som det heter, "Graviditetsassosiert plasmaprotein A", er den andre parameteren som brukes i biokjemisk screening i første trimester. Nivået på dette proteinet vokser stadig under graviditet, og avvik i indikatoren kan indikere forskjellige sykdommer hos det ufødte barnet..

Normen for PAPP-A, avhengig av graviditetens varighet:

• 8-9 uker: 0,17 - 1,54 mU / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 9-10 uker: 0,32 - 2,42 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 10-11 uker: 0,46 - 3,73 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 11-12 uker: 0,79 - 4,76 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 12-13 uker: 1,03 - 6,01 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 13-14 uker: 1,47 - 8,54 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

Merk følgende! Normer i IE / ml kan variere i forskjellige laboratorier, derfor er de angitte dataene ikke endelige, og i alle fall må du oppsøke lege. Hvis resultatet er angitt i MoM, er normene de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hva om PAPP-A ikke er normal?

Hvis PAPP-A er under normal for svangerskapsalderen din, eller under 0,5 MoM, har babyen økt risiko for Downs syndrom og Edwards syndrom.

Hvis PAPP-A er høyere enn normalt for svangerskapsalderen din, eller overstiger 2 moM, men resten av screeningindikatorene er normale, er det ingen grunn til bekymring. Studier har vist at i gruppen kvinner med økt nivå av PAPP-A under graviditet, er risikoen for fostersykdommer eller graviditetskomplikasjoner ikke høyere enn hos andre kvinner med normal PAPP-A.

Hva er risiko og hvordan beregnes det?

Som du kanskje har lagt merke til, kan hver av indikatorene for biokjemisk screening (hCG og PAPP-A) måles i MoM. MoM er en spesiell verdi som viser hvor mye det oppnådde analyseresultatet skiller seg fra gjennomsnittsresultatet for en gitt svangerskapsalder..

Men likevel, hCG og PAPP-A påvirkes ikke bare av svangerskapsalderen, men også av alder, vekt, om du røyker, hvilke sykdommer du har og noen andre faktorer. Derfor, for å oppnå mer nøyaktige screeningresultater, blir alle dataene hans lagt inn i et dataprogram som beregner risikoen for sykdommer hos et barn individuelt for deg, med tanke på alle egenskapene dine..

Viktig: for riktig beregning av risikoen er det nødvendig at alle analyser blir tatt i samme laboratorium der risikoen beregnes. Programmet for beregning av risikoen er konfigurert for spesifikke parametere, individuelt for hvert laboratorium. Derfor, hvis du vil dobbeltsjekke screeningresultatene i et annet laboratorium, må du bestå alle testene igjen.

Programmet gir resultatet som en brøkdel, for eksempel: 1:10, 1: 250, 1: 1000 og lignende. Brøken bør forstås slik:

For eksempel er risikoen 1: 300. Dette betyr at av 300 graviditeter med frekvenser som din, er en født med Downs syndrom og 299 er sunne..

Avhengig av mottatt brøkdel, utsteder laboratoriet en av konklusjonene:

• Testen er positiv - en høy risiko for Downs syndrom hos et barn. Dette betyr at du trenger en grundigere undersøkelse for å avklare diagnosen. Prøveuttaking av korioner eller fostervannsprøve kan anbefales for deg.
• Negativ test - lav risiko for Downs syndrom hos barnet. Du må gå gjennom og skjerme andre trimester, men ytterligere tester er ikke nødvendig.

Hva om jeg har høy risiko?

Hvis du som et resultat av screening ble funnet å ha høy risiko for å få en baby med Downs syndrom, er dette ikke en grunn til å få panikk, og enda mer, for å avslutte en graviditet. Du vil bli henvist til en genetiker for en konsultasjon, som igjen vil se på resultatene av alle undersøkelser, og om nødvendig anbefale å gjennomgå undersøkelser: en korionisk villusprøveuttak eller fostervannsprøve.

Hvordan bekrefte eller nekte screeningresultater?

Hvis du tror at screeningen ble utført feil for deg, kan du gjenta undersøkelsen i en annen klinikk, men for dette må du bestå alle testene og gjennomgå en ultralydskanning. Dette er bare mulig hvis svangerskapsalderen på det tidspunktet ikke overstiger 13 uker og 6 dager..

Legen sier at jeg må ta abort. Hva å gjøre?

Dessverre er det situasjoner når legen på det sterkeste anbefaler eller til og med tvinger en abort basert på screeningresultatene. Husk: ingen leger har rett til å gjøre dette. Screening er ikke en definitiv metode for å diagnostisere Downs syndrom, og basert på dårlige resultater alene er det ikke behov for å avslutte graviditeten.

Si at du vil konsultere en genetiker og gjennomgå diagnostiske prosedyrer for å oppdage Downs syndrom (eller annen sykdom): en prøvetaking av korionvillus (hvis du er 10-13 uker gravid) eller fostervannsprøve (hvis du er 16-17 uker gravid).

Pålitelighet av 1. trimester screening

• Allergist-immunolog
• Analyser
• Nevrolog
• Inspeksjon av sjåfører
• Sykepleie manipulasjoner
• Terapeut
• Ultralyddiagnostikk
• Urolog

1 trimester screening: hva er det?

Screening av 1. trimester er en omfattende undersøkelse rettet mot å vurdere hastigheten på intrauterin utvikling av en baby ved å sammenligne indikatorer for en spesifikk svangerskapsalder. På dette stadiet bestemmes sannsynligheten for medfødte patologiske abnormiteter, inkludert Downs syndrom. Screening av 1. trimester inkluderer to prosedyrer: biokjemisk blodprøve og ultralydundersøkelse.

Blodkjemi

Ved hjelp av biokjemi kan du bestemme nivået av hormoner som påvirker utviklingen av genetiske abnormiteter:

1. B-hCG - produseres fra begynnelsen av svangerskapet, fra 9. uke begynner indikatoren å synke. Normen er 50 tusen-55 tusen. mIU / ml.

2. PAPP-A er et plasmaprotein A. Den naturlige indikatoren er 0,79-6,00 mU / l. under visningen av 1. trimester.

Prosedyren utføres fra 11 til 13 uker. En kvinne gir venøst ​​blod om morgenen på tom mage. Blant kontraindikasjonene: tegn på multippel graviditet, vektproblemer, diabetes mellitus. Biokjemi er obligatorisk for kvinner over 35 år, med genetiske abnormiteter i familien, med spontanaborter eller smittsomme sykdommer tidligere..

Ultralydundersøkelse

Ultralyd er en sikker og informativ diagnostisk metode. Lar deg lokalisere fostrets beliggenhet, kroppsbygning, samsvar med størrelsen på normen, og også å identifisere hvor riktig lemmer til det ufødte barnet er plassert.

I følge resultatene av den første ultralyden, sa legen:

· Bestemmer datoen for unnfangelsen, og korrigerer også svangerskapsalderen;

· Etablerer eller tilbakeviser tilstedeværelsen av medfødte patologier;

Beregner sannsynligheten for patologisk graviditet.

Ultralyd utføres på to måter: transvaginalt (sensoren settes inn i skjeden) eller abdominal (sensoren drives over magen). Utfør prosedyren optimalt ved 12 ukers svangerskap.

Hvorfor er foreldre redde for Downs syndrom??

Down syndrom er et vanlig genetisk syndrom. Normalt inneholder et sett med menneskelige kromosomer 23 par. Med en genetisk abnormitet fører mutasjon av kromosom 21 til trisomi - tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21. Patologien ble først diagnostisert i 1866 av John Down. For øyeblikket er sannsynligheten for å utvikle syndromet 1 av 700 barn.

Hvorfor Downs syndrom kanskje ikke blir sett på ultralyd?

Det er ikke mulig å stille en nøyaktig diagnose av Downs syndrom ved hjelp av ultralyd. Basert på resultatene av prosedyren, vurderer spesialisten tilstanden til fosteret i henhold til følgende parametere:

1. Tykt nakkefold. Normalt er den 1,6-1,7 mm. 3 mm tykkelse indikerer sannsynligheten for kromosomavvik.

2. CTE (fostrets lengde). Normal lesing varierer fra 43 til 65 mm (12-13 uker).

På neste trinn utføres beregninger, risikoen for genetiske abnormiteter undersøkes. Sannsynligheten over 1: 360 er høy - dette er imidlertid ikke en diagnose, men en antagelse.

Hva du skal gjøre hvis du har høy risiko for Downs syndrom?

Ifølge statistikk er 70% av kvinnene som bærer et barn med Downs syndrom i fare. I dette tilfellet blir kvinnen tilbudt å gjennomgå ytterligere undersøkelser ved det medisinske genetiske senteret. Spesialisten foreskriver en rekke tester, og fostervannsprøve praktiseres som en invasiv diagnose.

Funksjoner av invasiv diagnostikk

Fostervannsprøve er en analyse av fostervannet. Prosedyren utføres ved å punktere magen i området av den embryonale membranen. Resultatet er en prøve av fostervann, som inneholder fosterceller.

Fostervannsprøve utføres ved hjelp av en av to metoder:

1. Gratis håndmetode. En ultralydssensor hjelper til med å unngå risiko - en spesialist utfører en punktering på stedet der morkaken mangler.

2. Metode for punkteringsadapter. I dette tilfellet fester ultralydsensoren nålen, hvoretter banen langs den bestemmes.

Fremgangsmåten tar 5 til 10 minutter. Mange foreldre nekter å ta det - i 1% av tilfellene provoserer testen et abort. Imidlertid, med høy risiko for genetisk patologi, er fostervannsprøve en nødvendig prosedyre..

Ikke-invasiv diagnostikk som et alternativ til screening

Downs syndrom kan diagnostiseres gjennom ikke-invasiv prenatal testing (NIPT). NIPT involverer analyse av tilstanden til fostrets DNA, som er i blodet til en gravid kvinne. Hvis det er sannsynlighet for genetiske abnormiteter hos fosteret, blir pasienten bedt om å bekrefte diagnosen ved hjelp av en invasiv prosedyre. Ved negative resultater er det ikke behov for bekreftelse.
Ikke-invasive prosedyrer har vært populære i Europa og USA i over 10 år. I Nederland brukes for eksempel NIPT som en primær screening.

Dekoding av den første ultralydscreeningen

9 minutter Forfatter: Irina Bredikhina 540

• Indikasjoner for
• Hvordan resultatene av en fosterskjermende ultralyd blir dechifrert?
• Hvilke patologier kan oppdages under første screening?
• Relaterte videoer

Den første perinatale screening er en omfattende diagnostikk av den forventede moren, som utføres allerede før babyens fødsel fra 10 til 13-14 uker med intrauterin utvikling. En klassisk studie av denne typen kombinerer bare to hovedtyper medisinske manipulasjoner - biokjemisk analyse av mors serum og ultralyd av fosteret.

På slutten av testene vil de innhentede dataene bli overvåket, basert på en sammenligning av resultatet med indikasjonene på screeningfrekvensen ved ultralyd i 1. trimester. Hovedoppgaven til den individuelle undersøkelsen er tidlig påvisning av genetiske patologier i fosteret..

Indikasjoner for

Til tross for at primærdiagnose utføres for mange gravide, er det spesielle kategorier av pasienter som først og fremst er pålagt å gjennomgå en ultralydskanning og ta en blodprøve for å eliminere faren for livet til det ufødte barnet og deres egen helse. Denne gruppen mennesker inkluderer fremtidige mødre som:

• fødte tidligere barn med utviklingshemming;
• har allerede et barn med faste genetiske patologier;
• krysset terskelen til 35-40-årsjubileet;
• ble utsatt for smittsomme sykdommer i løpet av svangerskapet;
• noen gang har lidd av overdreven bruk av alkohol eller narkotika;
• har en historie på hendene med notater om trusselen om spontanabort;
• er sammen med den potensielle faren til babyen i en nært forbundet union;
• av en eller annen grunn tok medisiner som er forbudt for bruk under svangerskapet;
• vite om tilstedeværelsen av arvelige anomalier i familiens slekt;
• dødfødsel i fortiden;
• har fått en diagnose som indikerer avslutningen av barnets utvikling;
• vise et uavhengig ønske om å analysere risikoen for å få et spedbarn med spesielle sykdomsformer.

Hvordan resultatene av en fosterskjermende ultralyd blir dechifrert?

Ultralyddiagnostikk er som regel foreskrevet fra 10-11 uker til 13-14 uker, siden dette intervallet i obstetrisk periode gir den første reelle muligheten til å studere de grunnleggende strukturene til den utviklende babyen. 11-12 uker er en spesiell periode preget av transformasjon av et embryo til et foster.

Det er en liste over de viktigste indikatorene for fosterutvikling, som dannet grunnlaget for avkoding av ultralydkonklusjonen. Disse inkluderer: CTE, PAPP-A, hjertefrekvens, BPR, TVP, hCG, NC, etc. For å etablere en nøyaktig prognose for graviditeten, må spesialisten sammenligne personopplysningene til pasienten, oppnådd ved første screening, med de godkjente standardene som er foreskrevet. i de tilsvarende tabellene.

Coccyx-parietal størrelse

CTE er en av de viktigste indikatorene for 1 screening under graviditet. Denne parameteren indikerer lengden på embryoet / fosteret, som måles fra kronen (toppen av hodet) til halebenbeinet. I tilfelle avvik fra CTE fra normalområdet, kan det antas at den intrauterine utviklingen av det ufødte barnet er i fare.

I følge medisinske observasjoner øker den numeriske betegnelsen på coccygeal-parietal størrelse når svangerskapsperioden øker. Noen ganger indikerer en reduksjon i indeksen som vurderes en feil etablert alder på fosteret. I dette tilfellet kan vi snakke om en av varianter av normen. For å være sikker på diagnosen, bør pasienten avtale den andre ultralydskanningen.

Puls

Tilstanden til hjertefrekvensen krever regelmessig medisinsk overvåking, siden hvis det er patologiske prosesser i babyens kropp, vil de bli oppdaget i tide. Hvis avviket blir avslørt i et ekstremt tidlig stadium av utviklingen, vil sannsynligheten for et gunstig utfall øke..

Opptil 3-4 uker sammenfaller barnets SS-rytme med morens puls. Gjennomsnittsverdien ligger i området 76 til 84 slag per minutt med den normale funksjonen til kvinnens kropp.

Videre, når hjertestrukturen til fosteret kommer inn i et nytt stadium av naturlig forbedring, vil antall sammentrekninger begynne å øke jevnt. Hver 24. time vil verdien overstige den forrige “posten” med omtrent 2,5-3 enheter. Så innen 8-9 uker vil hjertefrekvensen til et barn som utvikler seg i henhold til den godkjente frekvensen nå 172-176 slag / min.

Hvis det ikke ble registrert slike farlige fenomener som fosterdeformasjon eller fullstendig fravær av hjerterytme før 83-85 dager med svangerskapet, ved bruk av ultralyddiagnostikk, kan en frossen graviditet utelukkes fra listen over mulige patologier. De påfølgende fasene av kroppsdannelse er mindre vanskelige enn 12-ukers "Spartan marathon".

Forutsatt at forbedrede og høykvalitets modeller av medisinsk utstyr ble brukt til screening, vil potensielle foreldre kunne få en mer informativ karakteristikk av barnets nåværende tilstand. Det er ikke verdt å ty til 3D / 4D ultralyd uten spesielle behov. Slike moderne enheter, selv om de kan registrere den intrauterine aktiviteten og utseendet til babyen, men deres stråledose i tilfelle misbruk av ultralyd kan påvirke barnets helse negativt..

Benlengde

Endringer i strukturen til det avlange nesebenet indikerer også tilstedeværelsen av avvik. Forskere har undersøkt tilstanden til fostre som er diagnostisert med medfødte plager, og har kommet til at genetisk svikt ofte kommer til uttrykk i underutviklingen av nesens benstrukturer. Den første screening under graviditet for å fastslå lengden på nesebenet (NK) utføres tidligst 12-13 uker. Hvis legen planla en ultralydsøkt 10-11 ukers graviditet, betyr dette at han bare trenger å sørge for at nesebenet er tilstede.

I medisinsk praksis er det ofte betydelige avvik fra ultralydsnormen, som faktisk viste seg å være en manifestasjon av det ufødte barnets individualitet. I dette tilfellet vil indikatorene for andre tester være i samsvar med standarden.

Krage tykkelse

Hovedmålet med studien av TVP er å måle tykkelsen på brettet som ligger på baksiden av nakken. Når hovedorgansystemene dannes i fosteret, begynner området i krageområdet å fylles med en spesiell væske, hvis mengde blir nøye analysert.

Hvis indikatoren ved første screening har overskredet en tykkelse på 3 millimeter, er det mulig med stor sannsynlighet å mistenke skade på kromosomale segmenter.

Studie av strukturen til plommesekken

I enkle termer er plommesekken et midlertidig organ som hjelper til med å opprettholde embryoets liv i begynnelsen av dannelsen. Fra øyeblikket av unnfangelsen er denne viktige neoplasma flere ganger større i størrelse enn størrelsen på det ufødte barnet..

Det skal bemerkes at påvisning av deformitet av eggeplomme eller en overvurdert / senket indikator under screening, i de fleste tilfeller indikerer utvikling av en farlig sykdom, for eksempel Downs syndrom. Noen ganger, under lignende omstendigheter, diagnostiseres en frossen graviditet - for tidlig embryo død.

Det er ikke verdt å forsømme den første screeningen, fordi sonologen med sin hjelp vil kunne undersøke den unike strukturen mer nøye og treffe passende konklusjoner om tilstanden. Hvis eggeplommen er i fare for å kollapse, er det nødvendig med øyeblikkelig legehjelp. Dette skyldes det faktum at boblen som bare ble dannet i 3–3,5 måneder styrer mange prosesser i barnets kropp.

De mest veiledende funksjonene inkluderer:

• tildeling av ekstremt viktige proteinstrukturer involvert i konstruksjonen av beskyttende membraner for embryonale celler;
• dannelsen av et kapillærnettverk og erytrocytter, som vil bli "grunnlaget for å legge" fosterets sirkulasjonssystem;
• midlertidig erstatning av leveren;
• bestemme barnets kjønn ved å levere kjønnsceller utviklet i hulsekkhulen til ham.

Dette organet er også ansvarlig for å beskytte den lille organismen mot moderens antistoffer. Uansett hvor tvetydig det kan høres ut, men cellene i kvinnens immunsystem, som soldater som vokter menneskers helse, angriper fosteret og ser i det en potensiell trussel - et fremmed element. For å gi embryoet et trygt miljø, skiller eggeplomme aktivt ut hormoner som begynner å delta i prosessen med å senke blodtrykket, "pacify" immunmotstanden og forberede brystkjertlene for amming.

Placenta plassering

Lokaliseringen av morkaken påvirker løpet av den kommende graviditeten, derfor blir det brukt mye tid på det under en omfattende undersøkelse. I henhold til den medisinske standarden, bør dette organet ikke være plassert i den nedre delen av livmoren, siden dets unormale struktur provoserer hindring av fødselskanalen. Et slikt vanlig gynekologisk avvik kalles presentasjon..

Oppdagelse av en sykdom ved første screening tidlig i svangerskapet blir ikke alltid en grunn til bekymring. På et tidlig stadium er det fortsatt en sjanse for en endring i en ekstremt prekær stilling - i den påfølgende svangerskapsperioden kan livmoren stige mens den tar sin rette plass. Hvis et gunstig utfall ikke blir observert, begynner leger å utvikle en detaljert handlingsplan, som innebærer individuelle indikatorer for en bestemt pasient..

Biparietal fosterhodestørrelse

BPD er en ekstremt viktig indeks som også er foreskrevet i resultatene av den første screening. Uten å gå inn i detaljene i medisinsk terminologi, kan vi si at denne indikatoren innebærer måling av hodet langs mindreaksen - avstanden fra et tidsben til et annet. Biparietal størrelse på fosteret er av spesiell verdi, først og fremst på grunn av dets direkte forhold til hjernen som ligger i kraniet..

Hvis det ikke er mistenkelige indikasjoner i de endelige screeningdataene, utvikler hjernen seg normalt. En lav indeks indikerer mangel på noen deler av hjernen eller en forsinkelse i utviklingen.

Blodkjemi

Etter at resultatene av ultralyddiagnostikk er mottatt, på grunnlag av hvilken den faktiske svangerskapsalderen er bestemt, må den gravide kvinnen gjennomgå den siste fasen av den perinatale undersøkelsen - blodbiokjemi. Screening innebærer å utføre to tester, som hver hjelper til med å identifisere elementer av proteinopprinnelse - PAPP-A og hCG.

PAPP-A er et spesielt hormon (plasmaprotein A) som er ansvarlig for den gradvise og sikre utviklingen av babyen i livmoren. Vanligvis blir indikatorer om innholdet funnet bare fra 12-13 uker, men som et unntak utføres prosedyren for å ta blod litt tidligere..

Humant koriongonadotropin er også et hormon som, i motsetning til protein A, frigjøres umiddelbart etter unnfangelsen. Det er bemerkelsesverdig at mengden aktivt når sin maksimale verdi på 11-12 uker, deretter reduseres nivået av hCG-innhold gradvis og fikserer seg på en stabil indikator.

Så snart pasienten gjennomgår en perinatal screening i sin helhet, vil leger begynne å sammenligne de identifiserte indeksene med normen, og trekke en fullverdig endelig konklusjon.

Hvilke patologier kan oppdages under første screening?

Ved hjelp av en omfattende studie i første trimester, kan du finne en ganske imponerende liste over patologier som forårsaker komplikasjoner av den mest varierte alvorlighetsgraden, fra og med deformasjonen av et organ og slutter med babyens død. De mest diagnostiserte plagene inkluderer:

• hydrocefalus;
• glioma;
• Down syndrom;
• cerebral brokk;
• astrocytom;
• Shershevsky-Turners syndrom;
• omphalocele;
• aneurisme;
• Patau syndrom;
• bradykardi;
• meningocele;
• intrauterin infeksjon;
• Edwarts syndrom;
• hypoksi;
• takykardi;
• Smith-Opitz syndrom;
• utviklingsforskinkelse;
• anemi;
• hemimelia (underutvikling av lemmer);
• Cornelia de Lange syndrom;
• hjertesykdom.

Ovennevnte medfødte sykdommer kan bare diagnostiseres av en lege, siden tolkningen av ultralydskanningen utført av pasienten uavhengig kan være feil. Dannelse av en diagnose basert på indikatorene for den første screening innebærer en omfattende kvalitativ analyse av alle dataene som er innhentet, og tar hensyn til hvert aspekt og "fallgruve". Det er derfor forventende mødre rådes til å stole på helsen og babyens liv bare til en profesjonell innen sitt felt. Pasientens konstruktive enhet med den behandlende legen øker sannsynligheten for å få et sunt barn.

Hva resultatene av 1 screening av 1 trimester vil vise: tyde normer og patologier

Screening-undersøkelse er et sett med prosedyrer rettet mot å forutsi feil i embryoets utvikling. Arrangementet inkluderer ultralydkontroll og biokjemiske blodprøver. Resultatene av første screening av 1. trimester er en veldig viktig del av tiltakskomplekset for overvåking av svangerskapet.

Å vente på en baby er alltid forbundet med glede følelser. Ikke alle kvinner er klare til å tåle nyheten om fødselen av en syk baby..

Ofte er en ung familie ikke forberedt på utseendet til et barn med spesifikke behov..

Patologi

Screening av 1. trimester lar deg unngå mulige komplikasjoner i fødsel og pålitelig forutsi fødselen til et barn med kromosomavvik.

Ultralyddiagnostikk avslører genomdefekter:

1. Downs sykdom. Tykkelsen på brettene i kragesonen overstiger normen. Hjerteslag blir hyppigere, nesebenet forkortes, gapet mellom øynene øker.
2. Avvik i utviklingen av nevralrøret. En gruppe alvorlige kromosomavvik inkluderer spina bifida, ryggmarg, ryggsøylen og hjernevævssvikt.
3. Lokalisering av hulromsorganene i hernialformasjonen på bukveggen (omphalocele).
4. Patau syndrom. Symptomkomplekset inkluderer en økning i frekvensen av hjertesammentrekninger, underutvikling av skjelettsystemet, omphalocele, hjernens patologi, en økning i blæren. En baby tar sjelden 12 måneder.
5. Edwards syndrom. Redusert hjertefrekvens, tilstedeværelse av en navlearterie (norm - 2), omphalocele, neseben er ikke synlig. Babyer dør innen et år.
6. Triploidy. Det er ledsaget av flere hjerneavvik. Redusert hjertefrekvens, omphalocele, forstørret nyrebekken.
7. De Langes sykdom. Risikoen for genomisk opprinnelse til anomali når 25%. Barns utvikling ledsages av progressiv mental retardasjon.
8. Symptomkompleks Smith - Opitsa. Arvelig brudd på metabolske prosesser. Ledsaget av mentale mangler, autisme, nevrologiske lidelser, patologier i kraniofacialområdet.
9. Turners sykdom. Økt hjertefrekvens, intrauterin veksthemming.

Nektende ultralydscreening, forventende mor og far bør være klar over ansvaret for barnet som er i ferd med å bli født. Nyheten om fraværet av sannsynligheten for kromosomale abnormiteter hos fosteret gjør at en kvinne kan glede seg over forventningen om morskap uten bekymring.

Hva vil vise?

Prosedyren utføres på en transvaginal eller transabdominal måte. I det andre tilfellet utføres hendelsen med en fylt blære..

Basert på resultatene av undersøkelsen analyserer spesialisten de viktige indikatorene:

1. CTE - gapet mellom halebenet og parietalbenet.
2. BPD - gapet mellom toppunkt tuberkler (bipariental indikator).
3. Avstand mellom occipital og frontal bein.
4. Strukturen i hjerneområdene, deres symmetri.
5. Kragefoldtykkelse (TVP).
6. Antall hjerteslag per tidsenhet (HR).
7. Størrelsen på embryonets rørformede bein (humerus, lårben, underben, underarm).
8. Lokalisering av organer (hjerte og mage).
9. Andelene av hjertet og de store karene.
10. Vurdering av laget og lokalisering av morkaken.
11. Fostervann.
12. Antall fartøy i navlestrengen.
13. Patologi av de indre kjønnsorganene.
14. Vurdering av livmor tone.

Under diagnosen undersøker legen strukturen til embryoet, sammenligner haleben-parietal avstand (CTE) med den diagnostiserte graviditetsperioden.

For pålitelig diagnose må CTE overstige 45 mm.

En økning i størrelse sammenlignet med standarden kan skyldes utviklingen av et stort foster. En reduksjon i CTE indikerer en frossen graviditet, en fare for spontanabort, infeksjoner i mors kropp, kromosomale abnormiteter.

Hvis det er mistanke om en feil vurdering av svangerskapsalderen, foreskrives en andre ultralyd etter 10 dager, og fostrets utvikling følges over tid. For å forhindre tragedie foreskrives en kvinne screening for 1. trimester av svangerskapet med ultralyd.

Dekoding og normer

For diagnosen Downs syndrom er TBP et viktig symptom. Indeksen for tykkelsen på krageområdet bestemmes av tykkelsen på livmorhalsen som dannes mellom nakken og fosteret. Størrelsesforskjell med svangerskapsalderen indikerer risikoen for å utvikle et foster med genomiske abnormiteter..

Følgende indikatorer anses å være normale for første screening i 1. trimester.

Tabell 1. Standarder for 1. trimester screening.

En viktig diagnostisk verdi er bipolar lidelse, eller avstanden mellom veggene i parietale bein, som karakteriserer størrelsen på fosterhodet. Store BPD-verdier indikerer et stort foster, tidlig diagnose muliggjør forberedelse for fødsel.

I tillegg kan bipolar lidelse indikere slike hjernepatologier som hjernebrokk, hydrocefalus. Nedadgående avvik indikerer utviklingsfeil. Mulige patologier manifesteres ved feil dannelse av nesebenet, unormal hjertefrekvens. Ved å undersøke hjertets arbeid diagnostiserer legen utviklingsdefekter i hjertet til det ufødte barnet.

Konsekvenser og årsaker til avvik

Informasjonen som er innhentet blir utsatt for dataanalyse, som bestemmer sannsynligheten for fødsel av et spedbarn med en genompatologi. Risikoen for patologi har tre karakterer - lav, terskel, høy.

En indikator på 1: 100 anses som høy sannsynlighet. Dette betyr at hver hundre kvinne med slike indikatorer vil føde en baby med utviklingsavvik. I dette tilfellet bestemmer familien om resultatene av en invasiv undersøkelse er nødvendige, noe som øker risikoen for abort..

Terskelverdier bestemmer risikoen for sykdom i området fra 1: 100 til 1: 350. Et slikt tilfelle krever konsultasjon med en genetiker for å spesifisere risikoen.

De aller fleste gravide har indikatorer over 1: 350, noe som er en gunstig indikator for babyen og moren..

Hvis ugunstige resultater av blodbiokjemi bekrefter diagnosen genomiske abnormiteter i fosterutviklingen, blir kvinnen tilbudt medisinsk avslutning av svangerskapet.

Det er nødvendig å konsultere en kvalifisert genetiker som anbefaler en invasiv undersøkelse (chorionic villus sampling).

Prosedyren har lav risiko for avslutning av svangerskapet, og etablerer fosterpatologi ved 13 uker.

Bekreftelse av misdannelser krever en konkret beslutning. Med samtykke fra pasienten utføres graviditet mellom 14 og 16 uker. Resultater som avviker fra standarden observeres av flere årsaker:

• ECO;
• fedme, lav mors vekt;
• multippel graviditet;
• historie med diabetes mellitus;
• å ha fostervannsprøve (undersøkelse av fostervannet) mindre enn 2 uker før screening;
• negativ psyko-emosjonell tilstand hos pasienten kan påvirke resultatene.

Konklusjon

Forsinkelse av ultralydundersøkelsen av graviditetens 1. trimester gir ikke tid til en informert beslutning. Hvis svangerskapsperioden overstiger 20 uker, utføres kunstig fødsel av medisinske årsaker, noe som negativt påvirker den emosjonelle tilstanden til kvinnen, familiemedlemmene.

Undersøkelsesresultatene må vente i 3 uker. Private klinikker utfører forskning på to uker. En periode på 10 til 12 uker er den optimale perioden for første ultralydskanning som en del av screening av 1. trimester av svangerskapet.

Første screening under graviditet: normer, transkripsjon av ultralyd

Settet med tiltak for fosterdiagnostikk i Russland inkluderer nødvendigvis tre screeninger. Hva er den første screening under graviditet, hva er dens normer, transkripsjon av ultralyd?

Første screening under graviditet: normer

En blodprøve av en gravid kvinne i kombinasjon med ultralyd av fosteret, utført 11-14 uker, kalles den første screening. På dette tidspunktet utvikler barnet seg raskt, merkbare endringer oppstår hver dag. Under graviditet bærer blodet spesifikke stoffer, hvis mengde ikke er den samme under normal og patologisk svangerskap. Ultralydmåledata og en blodprøve i kombinasjon kan gi leger informasjon om alt er i orden med babyen og moren, og indikere hva som må tas hensyn til. Etter den 14. uken vil mange av dem bli uinformative, derfor er det ekstremt viktig å observere tidspunktet for diagnosen.

Her er en utskrift av de normale indikatorene for denne studien for en transabdominal (gjennom bukveggen) ultralyd.

En annen viktig indikator for ultralyd er CTE. Den endres så dynamisk at hastigheten er forskjellig for hver dag..

Ultralydparametere som ikke er uttrykt i numeriske verdier. ser normalt slik ut:

• blodstrøm i venøs (Arancius) kanal - ikke endret;
• blære - ikke forstørret;
• fysisk aktivitet - bestemt.

Hvis normen brytes for en eller til og med to eller tre parametere, betyr ikke dette at det er problemer. Resultatet av studien vurderes grundig, og en fødselslege-gynekolog bør gjøre avkodingen, og med stor sannsynlighet for kromosomavvik, en genetiker. Erfarne leger vet at et sykt barn ikke alltid blir født med høy risiko..

Resultatene av den første screening under graviditet: transkripsjon

Pulsen er pulsen. Fosterets hjerte banker mye raskere enn hos en voksen, og reagerer skarpt på mange avvik i utviklingen og på alle ugunstige faktorer i løpet av svangerskapet. Derfor, hvis legen registrerer for rask eller langsom hjertefrekvens, er dette en god grunn til å foreskrive en detaljert undersøkelse av den gravide: vi kan til og med snakke om trusselen om spontanabort. Årsaken kan være i abnormiteter i utviklingen av det kardiovaskulære systemet til fosteret, som ennå ikke er synlig ved ultralyd.

TVP er tykkelsen på krageområdet. Det er det væskefylte rommet mellom musklene i nakken og huden. Med kromosomale abnormiteter i fosteret overstiger denne indikatoren nødvendigvis 3 mm, hos friske fostre er slike indikatorer ekstremt sjeldne. Normen og patologien avviker med mindre enn 1 mm, derfor er det nødvendig for en moderne måling en moderne ultralydsmaskin, en erfaren lege og fosterets posisjon nøyaktig i profil.

Lengde på nesebeinet. Hos fostre med genetiske abnormiteter er dette beinet synlig ved ultralyd senere enn hos friske, og blir deretter kortere. Denne parameteren blir ofte observert ved den nedre grensen for normen eller til og med utenfor den hos friske fostre som ser ut som nysete slektninger. Når bare denne indikatoren brytes, er det minimale grunner til bekymring..

BPR - biparietal størrelse, avstanden fra tempel til tempel. Den eneste indikatoren som er tilgjengelig for måling i ultralyd, som indikerer størrelsen på fosterhodet. Hvis den er for liten, er det stor sannsynlighet for at hjernen utvikler seg dårlig, eller kan være fraværende. Hvis den er for stor, kan den snakke om alt, fra ujevn utvikling av den ufødte babyen til patologier som er uforenlige med livet. Morens liv er ikke i fare, og i dette tilfellet velges taktikken til dynamisk observasjon.

CTE, coccygeal-parietal størrelse. Dette er fostrets kroppslengde, unntatt armer og ben. Hvis det er høyere enn normalt, ble enten datoen da graviditeten skjedde feil bestemt, eller det forventes et stort foster. En lav CTE kan indikere både en feil i datoen ved den aller første ultralydskanningen, og alvorlige problemer med mors helse, som fosteret utvikler seg dårlig, eller om genetiske lidelser.

Her er en utskrift av blodprøven.

beta-hCG - en av fraksjonene av humant koriongonadotropin - et hormon som bare kommer inn i blodet under graviditet. For å øke det er det fysiologiske (multippel graviditet) og patologiske årsaker, både fra fostrets side og moren. Blant dem: diabetes mellitus eller svangerskapsforgiftning hos en kvinne, cystisk drift (en situasjon der embryoet ikke har dannet seg og graviditeten ikke i det vesentlige har kommet, og det som burde vært en korion oppfører seg som en svulst), fosterskader. Hvis indikatoren økes med 2 ganger eller mer, har fosteret en risiko for Downs syndrom.

PAPP-A er et spesielt protein som, i likhet med hCG, bare finnes hos gravide kvinner. Økningen kan skyldes flere graviditeter, et stort foster og en forstørret morkake, samt en lav plassering av korionen. Reduksjon er mye verre: det forekommer i nærvær av en rekke alvorlige genetiske sykdommer hos fosteret, dårlig korjonsfunksjon og følgelig utilstrekkelig fostervekst eller til og med dens død, om sannsynlig utbrudd av preeklampsi - en alvorlig og farlig tilstand for moren.

Forklaring av analyser er spesifisert ved ultralyd.

Hvorfor trenger du å gjøre den første ultralydundersøkelsen under graviditeten?

Resultatet av studien er å bestemme sannsynligheten for tre kromosomale sykdommer hos fosteret - Down, Edwards og Patau syndrom, samt sannsynligheten for fosterveksthemming og utvikling av eclampsia hos moren - en tilstand som er farlig for både kvinnen og barnet og krever øyeblikkelig legehjelp..

I løpet av denne studien er de viktigste indikatorene for graviditetsforløpet synlige. En ultralydlege ved et av de private legesentrene Natalia Burenina lister blant dem:

• første tegn på intrauterin misdannelser som ikke er relatert til genetikk;
• avklaring av svangerskapsalderen (fødselslege tar hensyn til to perioder - innen datoen for begynnelsen av den siste menstruasjonen og "ved ultralyd", som betyr studiet av første trimester);
• stedet for korionfeste - dette er nødvendig for å oppdage risikoen for placenta previa, noe som er farlig for både mor og barn;
• livmorens tone, som gjør det mulig å identifisere trusselen om abort når kvinnen selv ennå ikke føler seg tilnærmet av problemer, og å ta tiltak for å redde babyen;
• livmorhalsens tilstand, hvis forkortelse krever tiltak for å bevare fosteret.

Ultralydslegen understreker: ifølge resultatene av en screeningstudie vil ingen stille en nøyaktig diagnose, spesielt hvis det gjelder genetiske sykdommer.

Hvis studien har vist høy risiko for kromosomale abnormiteter hos fosteret, vil den behandlende legen henvise pasienten til en genetiker for konsultasjon..

Elena Okuneva, en genetiker ved Medical Genetic Scientific Center i Russian Academy of Medical Sciences, kandidat for medisinsk vitenskap, jobber hver dag med kvinner som befinner seg i en slik situasjon. Hun hevder: resultatet av en ultralydskanning og en blodprøve i seg selv er ikke en setning. Dette er bare en indikasjon på sannsynligheten for visse brudd. Grundig forskning vil gi det eksakte svaret. Det er upraktisk å sende enhver gravid kvinne til dem, og derfor sendes bare de som trenger å bli undersøkt ut av tusenvis av kvinner, til den. Nøyaktigheten av screeningresultatene, hvis de utføres riktig og korrekt tolket, er 80%, og eventuelle avvik tolkes av en fødselslege-gynekolog som en indikasjon for henvisning til genetikk.

Den første screeningstudien av gravide er en prosedyre som lar deg i tide identifisere faktorer som er farlige for moren og barnet, og ta nødvendige tiltak for behandling eller for en mer fullstendig og pålitelig diagnose. For en kvinne vil resultatet være tillit til at graviditeten utvikler seg bra, eller initiering av behandlingen, eller i verste fall tilleggsdiagnostikk og evnen til å ta en informert beslutning basert på nøyaktig, ekskludert muligheten for datafeil..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

klinisk diagnostisk lege

Merk: Du kan legge igjen spørsmål, kommentarer og anmeldelser under artikkelen i delen "Kommentarer".