Første screening under graviditet: normer, transkripsjon av ultralyd

Settet med tiltak for fosterdiagnostikk i Russland inkluderer nødvendigvis tre screeninger. Hva er den første screening under graviditet, hva er dens normer, transkripsjon av ultralyd?

Første screening under graviditet: normer

En blodprøve av en gravid kvinne i kombinasjon med ultralyd av fosteret, utført 11-14 uker, kalles den første screening. På dette tidspunktet utvikler barnet seg raskt, merkbare endringer oppstår hver dag. Under graviditet bærer blodet spesifikke stoffer, hvis mengde ikke er den samme under normal og patologisk svangerskap. Ultralydmåledata og en blodprøve i kombinasjon kan gi leger informasjon om alt er i orden med babyen og moren, og indikere hva som må tas hensyn til. Etter den 14. uken vil mange av dem bli uinformative, derfor er det ekstremt viktig å observere tidspunktet for diagnosen.

Her er en utskrift av de normale indikatorene for denne studien for en transabdominal (gjennom bukveggen) ultralyd.

En annen viktig indikator for ultralyd er CTE. Den endres så dynamisk at hastigheten er forskjellig for hver dag..

Ultralydparametere som ikke er uttrykt i numeriske verdier. ser normalt slik ut:

• blodstrøm i venøs (Arancius) kanal - ikke endret;
• blære - ikke forstørret;
• fysisk aktivitet - bestemt.

Hvis normen brytes for en eller til og med to eller tre parametere, betyr ikke dette at det er problemer. Resultatet av studien vurderes grundig, og en fødselslege-gynekolog bør gjøre avkodingen, og med stor sannsynlighet for kromosomavvik, en genetiker. Erfarne leger vet at et sykt barn ikke alltid blir født med høy risiko..

Resultatene av den første screening under graviditet: transkripsjon

Pulsen er pulsen. Fosterets hjerte banker mye raskere enn hos en voksen, og reagerer skarpt på mange avvik i utviklingen og på alle ugunstige faktorer i løpet av svangerskapet. Derfor, hvis legen registrerer for rask eller langsom hjertefrekvens, er dette en god grunn til å foreskrive en detaljert undersøkelse av den gravide: vi kan til og med snakke om trusselen om spontanabort. Årsaken kan være i abnormiteter i utviklingen av det kardiovaskulære systemet til fosteret, som ennå ikke er synlig ved ultralyd.

TVP er tykkelsen på krageområdet. Det er det væskefylte rommet mellom musklene i nakken og huden. Med kromosomale abnormiteter i fosteret overstiger denne indikatoren nødvendigvis 3 mm, hos friske fostre er slike indikatorer ekstremt sjeldne. Normen og patologien avviker med mindre enn 1 mm, derfor er det nødvendig for en moderne måling en moderne ultralydsmaskin, en erfaren lege og fosterets posisjon nøyaktig i profil.

Lengde på nesebeinet. Hos fostre med genetiske abnormiteter er dette beinet synlig ved ultralyd senere enn hos friske, og blir deretter kortere. Denne parameteren blir ofte observert ved den nedre grensen for normen eller til og med utenfor den hos friske fostre som ser ut som nysete slektninger. Når bare denne indikatoren brytes, er det minimale grunner til bekymring..

BPR - biparietal størrelse, avstanden fra tempel til tempel. Den eneste indikatoren som er tilgjengelig for måling i ultralyd, som indikerer størrelsen på fosterhodet. Hvis den er for liten, er det stor sannsynlighet for at hjernen utvikler seg dårlig, eller kan være fraværende. Hvis den er for stor, kan den snakke om alt, fra ujevn utvikling av den ufødte babyen til patologier som er uforenlige med livet. Morens liv er ikke i fare, og i dette tilfellet velges taktikken til dynamisk observasjon.

CTE, coccygeal-parietal størrelse. Dette er fostrets kroppslengde, unntatt armer og ben. Hvis det er høyere enn normalt, ble enten datoen da graviditeten skjedde feil bestemt, eller det forventes et stort foster. En lav CTE kan indikere både en feil i datoen ved den aller første ultralydskanningen, og alvorlige problemer med mors helse, som fosteret utvikler seg dårlig, eller om genetiske lidelser.

Her er en utskrift av blodprøven.

beta-hCG - en av fraksjonene av humant koriongonadotropin - et hormon som bare kommer inn i blodet under graviditet. For å øke det er det fysiologiske (multippel graviditet) og patologiske årsaker, både fra fostrets side og moren. Blant dem: diabetes mellitus eller svangerskapsforgiftning hos en kvinne, cystisk drift (en situasjon der embryoet ikke har dannet seg og graviditeten ikke i det vesentlige har kommet, og det som burde vært en korion oppfører seg som en svulst), fosterskader. Hvis indikatoren økes med 2 ganger eller mer, har fosteret en risiko for Downs syndrom.

PAPP-A er et spesielt protein som, i likhet med hCG, bare finnes hos gravide kvinner. Økningen kan skyldes flere graviditeter, et stort foster og en forstørret morkake, samt en lav plassering av korionen. Reduksjon er mye verre: det forekommer i nærvær av en rekke alvorlige genetiske sykdommer hos fosteret, dårlig korjonsfunksjon og følgelig utilstrekkelig fostervekst eller til og med dens død, om sannsynlig utbrudd av preeklampsi - en alvorlig og farlig tilstand for moren.

Forklaring av analyser er spesifisert ved ultralyd.

Hvorfor trenger du å gjøre den første ultralydundersøkelsen under graviditeten?

Resultatet av studien er å bestemme sannsynligheten for tre kromosomale sykdommer hos fosteret - Down, Edwards og Patau syndrom, samt sannsynligheten for fosterveksthemming og utvikling av eclampsia hos moren - en tilstand som er farlig for både kvinnen og barnet og krever øyeblikkelig legehjelp..

I løpet av denne studien er de viktigste indikatorene for graviditetsforløpet synlige. En ultralydlege ved et av de private legesentrene Natalia Burenina lister blant dem:

• første tegn på intrauterin misdannelser som ikke er relatert til genetikk;
• avklaring av svangerskapsalderen (fødselslege tar hensyn til to perioder - innen datoen for begynnelsen av den siste menstruasjonen og "ved ultralyd", som betyr studiet av første trimester);
• stedet for korionfeste - dette er nødvendig for å oppdage risikoen for placenta previa, noe som er farlig for både mor og barn;
• livmorens tone, som gjør det mulig å identifisere trusselen om abort når kvinnen selv ennå ikke føler seg tilnærmet av problemer, og å ta tiltak for å redde babyen;
• livmorhalsens tilstand, hvis forkortelse krever tiltak for å bevare fosteret.

Ultralydslegen understreker: ifølge resultatene av en screeningstudie vil ingen stille en nøyaktig diagnose, spesielt hvis det gjelder genetiske sykdommer.

Hvis studien har vist høy risiko for kromosomale abnormiteter hos fosteret, vil den behandlende legen henvise pasienten til en genetiker for konsultasjon..

Elena Okuneva, en genetiker ved Medical Genetic Scientific Center i Russian Academy of Medical Sciences, kandidat for medisinsk vitenskap, jobber hver dag med kvinner som befinner seg i en slik situasjon. Hun hevder: resultatet av en ultralydskanning og en blodprøve i seg selv er ikke en setning. Dette er bare en indikasjon på sannsynligheten for visse brudd. Grundig forskning vil gi det eksakte svaret. Det er upraktisk å sende enhver gravid kvinne til dem, og derfor sendes bare de som trenger å bli undersøkt ut av tusenvis av kvinner, til den. Nøyaktigheten av screeningresultatene, hvis de utføres riktig og korrekt tolket, er 80%, og eventuelle avvik tolkes av en fødselslege-gynekolog som en indikasjon for henvisning til genetikk.

Den første screeningstudien av gravide er en prosedyre som lar deg i tide identifisere faktorer som er farlige for moren og barnet, og ta nødvendige tiltak for behandling eller for en mer fullstendig og pålitelig diagnose. For en kvinne vil resultatet være tillit til at graviditeten utvikler seg bra, eller initiering av behandlingen, eller i verste fall tilleggsdiagnostikk og evnen til å ta en informert beslutning basert på nøyaktig, ekskludert muligheten for datafeil..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

klinisk diagnostisk lege

Merk: Du kan legge igjen spørsmål, kommentarer og anmeldelser under artikkelen i delen "Kommentarer".

Obligatorisk screening i første trimester, funksjoner og normer

Den første screening under graviditet er et sett med nødvendige laboratorie- og funksjonelle forskningsmetoder, ved hjelp av hvilken morfologisk og funksjonell tilstand av fosteret og endringer i kvinnekroppen blir vurdert.

1. Formål og liste over screeningundersøkelser
2. De studerte indikatorene
3. Datoer og spesifikasjoner for forberedelse
4. Hvordan forberede deg på din første ultralydscreening under graviditeten
5. Hvordan er
6. Indikatorer og dekoding av dem

Formål og liste over screeningundersøkelser

Screening av første trimester utføres for å bestemme antall embryoer (plutselig vil du vise tvillinger på ultralydsskanning), svangerskapsalder (etablert i henhold til fostrets hoveddimensjoner), for å identifisere medfødte defekter og utviklingsavvik, ta spesiell oppmerksomhet til fostrets anatomiske strukturer og dets fetometriske parametere. I tillegg vurderes den kvinnelige kroppens funksjonelle evner, kompensasjonsgraden for kronisk patologi og risikoen for genetiske sykdommer..

Denne diagnostiske fasen inkluderer:

• Ultralyd i første trimester - viser et ultralydbilde av tilstanden til kroppens indre strukturer, for å bestemme tilstedeværelsen og graden av patologiske prosesser i et bestemt organ. Ved bruk av ultralyd beregnes også størrelsen på organer og blodstrømningsindikatorer blir evaluert..
• Klinisk blodprøve. Til tross for sin enkelhet kan denne undersøkelsen fortelle mye om den forventede mors tilstand. For eksempel indikerer lave hemoglobinnivåer anemi, høyt antall hvite blodlegemer og ESR indikerer betennelse, etc..
• Generell urinanalyse. Lar deg identifisere patologien i urinveiene, de første tegn på svangerskapsforgiftning og ødem hos gravide kvinner.
• Blodprøve for humant koriongonadotropisk hormon og PAPP-A. I tillegg til at de bekrefter graviditet, hjelper de også til å mistenke en bestemt genetisk lidelse..

Etter at den gravide kvinnen har bestått hele 1. trimester screening, tar legen hensyn til de viktigste parametrene til kvinnen som kan påvirke forskningsresultatene:

• hennes høyde;
• kroppsvekt;
• tilstedeværelsen av dårlige vaner;
• belastet arv;
• kroniske sykdommer.

De studerte indikatorene

Alle rutinemessige undersøkelser under graviditet tillater en kvinne å vite:

• om fosteret utvikler seg trygt;
• er det stor sannsynlighet for genetisk patologi og fødselsskader;
• finn ut graviditetsalderen til det ufødte barnet.

Ultralyd i første trimester av svangerskapet utføres målrettet for å diagnostisere følgende indikatorer:

1. Sted for embryoimplantasjon, utelukkelse av ektopisk graviditet (tubal lokalisering forekommer i 90-95% av tilfellene, mye sjeldnere - på eggstokkene, blærens serøse membran, bekkenhulenes indre vegg, etc.).
2. Bestemmelse av antall embryoer. Siden de de siste årene ofte tyr til IVF, har tilfeller av flere graviditeter blitt hyppigere..
3. Sporing og telling av hjertefrekvensen til fosteret, som indikerer dets levedyktighet, og normale indikatorer utelukker hypoksi.
4. Innhenting av data om coccygeal-parietal størrelse, som beregnes ved hjelp av en linje trukket fra de utstikkende delene av parietal regionen til det mest visualiserte punktet av coccyx. Det er ved hjelp av denne indikatoren at svangerskapsperioden bestemmes..
5. Også ved ultralyd blir tykkelsen på krageområdet (området som ligger på baksiden av nakken under huden og fylt med væske) vurdert uten feil. Høye verdier av indikatoren gjør det mulig å mistenke mulige fosterpatologier som et resultat av kromosomavvik.
6. Neseben, som visualiseres ved ultralyd hos ca 95-97% av sunne embryoer.
7. Biparietal størrelse, som beregnes i en rett linje trukket fra en parietal tuberkel til en annen.
8. Det anatomiske strukturen til det ufødte barnet blir nøye undersøkt med sikte på tidlig påvisning av interne og eksterne utviklingsdefekter..
9. Screening ultralyd under graviditet vurderer også parametrene til membranene, morkaken og ekskluderer dens dysfunksjon.

Samtidig utføres en "dobbel" biokjemisk screening av moderens perifere venøse blod, der nivået av beta-underenheten til humant koriongonadotropinhormon (hCG) og plasmaprotein type A assosiert med graviditet (PAPP-A) blir vurdert. HCG opprettholder den funksjonelle tilstanden til corpus luteum og en konstant økning i nivået av progesteron som kreves for å opprettholde graviditet. I tillegg påvirker dette hormonet implantasjonen og dannelsen av korionmembranen, fremmer en økning i antall villi på korionen og kontrollerer tilpasningsmekanismer under graviditet..

PAPP er et spesielt glykoprotein som produseres av trophoblasten under hele graviditetsperioden. Konsentrasjonen øker i direkte proporsjon til svangerskapsalderen. Resultatene av laboratoriescreening av dette proteinet i første trimester hjelper til med å oppdage mer enn 82% av fostrene med en slik kromosomavvik som Downs syndrom.

Datoer og spesifikasjoner for forberedelse

Med tanke på hvor mange uker 1 trimester varer (fra den første til den tolvte uken av svangerskapet), foreskrives alle ovennevnte undersøkelser strengt til et bestemt tidspunkt: fra 10. uke til 6. dag den 13.. Det er best å utføre forskningen presist på den tolvte uken, siden sannsynligheten for feil og feil i denne perioden er ekstremt minimal..

Når du svarer på spørsmålet om hvor mange uker den første planlagte screening er utført, er det verdt å påpeke at perioden er begrenset til tre uker, og den 12. uken er å foretrekke, og dette er viktig for alle screening-ultralyd under graviditet.

Legen er forpliktet til å fortelle den vordende moren hvordan de skal forberede seg på den første screening:

1. Før du gjennomfører laboratorieblodprøver, anbefales det å ikke spise mat i minst 6 timer, det vil si at studien utføres på tom mage. Dagen før du tar blod fra en blodåre er det tilrådelig å ikke spise mel, krem ​​og fett for ikke å fremkalle falske svar.
2. Forberedelse for den første screening for levering av en generell urintest består i nøye intim hygiene og innsamling av morgenurin i en steril beholder kjøpt fra et apotek. For å forhindre at overflødig deskvamert epitel kommer inn i reagensrøret, anbefales det å tømme den første delen av urinen (første 2-3 sekunder) på toalettet..

Hvordan forberede deg på din første ultralydscreening under graviditeten

Hvis studien utføres gjennom den fremre bukveggen, det vil si transabdominalt, så to eller tre dager før prosedyren, må du følge et spesielt kosthold. Hensikten er å forhindre økt gassproduksjon i tarmene. For å gjøre dette, må en kvinne midlertidig fjerne alle produkter som forårsaker gasser og gjæring i tykktarmhulen (bakevarer, erter, sjokolade, grønne og vanlige bønner, kål, hurtigmat, ferske agurker, ris, epler, etc.). etc.). På dagen for prosedyren kan du ta to kapsler med Espumisan om morgenen, et medikament relatert til antiskummidler.

I tillegg krever denne teknikken å fylle blærehulen, det vil si at den gravide kvinnen må drikke en viss mengde væske i en bestemt tid (1-2 timer) før den første trang til å urinere vises. Bruk rent ikke-kullsyreholdig vann og kompott, men ikke te, kullsyreholdige drikker eller kaffe.

Ultralydundersøkelsen utføres på tom mage, så det siste måltidet bør være 8-9 timer før inngrepet, forutsatt at det er planlagt til morgentimene. Hvis den diagnostiske hendelsen utføres i løpet av dagen, bør det siste måltidet være minst 3-4 timer før avtalt tid.

Hvis ultralyd utføres transvaginalt, er forberedelse for screening av 1. trimester basert på overholdelse av det ovenfor beskrevne dietten og krever ikke ekstra væskeinntak, siden blæren i dette tilfellet må forbli tom.

Hvordan er

Den venøse blodsamlingen for den første laboratoriescreeningen utføres av en sykepleier i et sterilt manipulasjonsrom. Fremgangsmåten kan utføres enten med en konvensjonell engangssprøyte eller med en vakuumbeholder. I alle fall settes en turné på den nedre tredjedelen av skulderen, og injeksjonsstedet forbehandles med en bomullspinne dyppet i 96% etylalkohol. Åren er gjennomboret med en nål med kuttet vendt opp.

Ultralyd i 1. trimester er helt smertefri og trygt for både babyen og den forventede moren. Den transabdominale teknikken innebærer at kvinnen ligger på en sofa i liggende stilling. En spesiell sensor er plassert i underlivet og føres langs den i forskjellige plan. Bildet av organens ekkostruktur vises på skjermen, hvoretter legen utfører målingene av interesse.

I en alternativ metode settes transduseren direkte inn i skjedehulen til en dybde på 5-6 cm. Opprinnelig plasseres kvinnen på en gynekologisk stol som standard. Fremgangsmåten er smertefri, bare når du beveger deg kan forårsake ubehag.

Indikatorer og dekoding av dem

Det viktigste målet for alle beståtte eksamener er tolkningen av indikatorene som er oppnådd. Laboratorieundersøkelsesstandardene for 1. trimester er som følger:

Første ultralydscreening: Et økt hCG-nivå kan indikere tilstedeværelsen av Downs syndrom, mens en reduksjon i denne indikatoren indikerer en høy risiko for å få en baby med Edwards syndrom. Undervurderte plasmaprotein-A-tall er et hyppig kriterium for abnormiteter og misdannelser. Hvis verdiene til dette proteinet er litt lavere enn de tillatte, og resten av dataene passer inn i normen, er det ingenting å bekymre seg for.

• Haleben-parietal-dimensjonen bør ikke overstige 59 mm ved henholdsvis 12 uker og 74 mm ved 13 uker.
• Tykkelsen på krageområdet hos et sunt barn er 0,9-2,6 mm. Hvis indikatorene er mer enn 3 mm, kan man bedømme om medfødt kromosomal patologi.
• Biparietal hodestørrelse ved 12 og 13 uker - henholdsvis 23 og 27 mm.
• Fosterets hjertefrekvens for 1 trimester er normalt 145-175 slag per minutt.

Alle oppnådde resultater fra den første screening må legges inn i protokollen og byttekortet til den gravide kvinnen, som alltid må være sammen med henne.

Når og hva viser den første screening under graviditet?

Den første screening er en viktig undersøkelse som alle kvinner må gjennomgå i den 10. - 14. graviditetsuken. Takket være et sett med prosedyrer er det mulig å bestemme fremtidige mødre som er i fare for mulig utvikling av genetiske anomalier og patologier hos et barn.

Hva er den første screening, når er det gjort, hva er de normale resultatene - beskrevet i denne artikkelen.

Hva er en screeningtest og hva inkluderer den??

Screening er et kompleks av medisinske prosedyrer rettet mot å oppdage og forhindre utvikling av forskjellige sykdommer. En slik undersøkelse utføres ikke bare for kvinner som forventer babyer, men også for andre deler av befolkningen..

Perinatal screening utføres tre ganger under hele graviditeten og inkluderer:

• Ultralyd, som hjelper til med å se hvordan babyen utvikler seg i livmoren.
• Tar venøst ​​blod for å bestemme nivået av hormonet hCG og protein PAPP-A.

Må jeg gjøre?

Å bestå den første perinatale screening anbefales av Helsedepartementet for alle gravide kvinner, men det er ikke obligatorisk. Det vil si at hvis den forventende moren nekter testene, vil ikke legene tvinge henne til å gi blod og gjøre ultralyd.

Men er det verdt å gi opp? I intet tilfelle, fordi en slik undersøkelse vil bidra til å advare fremtidige foreldre om mulige utviklingsproblemer hos babyen deres, for eksempel Downs eller Edwards sykdom, forskjellige mangler i nervesystemets struktur og andre patologier som senere kan føre til et barns død eller fødsel med nedsatt funksjonsevne.

Hvis det ifølge resultatene av undersøkelsen blir funnet fosterpatologier som ikke er kompatible med normalt liv, vil leger sende kvinnen for å avslutte graviditeten av medisinske årsaker. Bedre å føde en sunn baby, men senere enn nå en baby som ikke er i stand til en normal eksistens.

Det anbefales spesielt å gjennomgå den første perinatale screening for følgende kategorier av gravide kvinner:

1. under 18 år og over 35 år - det er i denne alderen at sannsynligheten for spontanabort eller utvikling av medfødte mangler hos ham er høy;
2. tidligere hatt en frossen graviditet, spontan abort (spontanabort) eller dødfødsel;
3. allerede har barn med genetisk funksjonshemning;
4. har arvelige sykdommer eller patologier i sin stamtavle;
5. arbeider i farlige næringer;
6. tar medisiner som er farlige for fosteret (fetotoksiske stoffer);
7. i begynnelsen av svangerskapet som har hatt smittsomme sykdommer (inkludert influensa, ARVI);
8. å ha avhengighet (alkohol, røyking, narkotika);
9. bli gravid som et resultat av et nært forhold.

For kategoriene kvinner oppført ovenfor er den første perinatale screening obligatorisk, siden alle disse faktorene med stor sannsynlighet kan forårsake avvik i riktig utvikling av barnet..

Når de gjør det - timing

Den første perinatale screening utføres mellom 10. og 14. uke av svangerskapet, men den mest gunstige perioden for prosedyren er fra 11. til 13. uke. På dette tidspunktet - på slutten av graviditetens første trimester - avsluttes den embryonale perioden av babyens utvikling.

Det er i løpet av denne tidsperioden at du kan få den mest pålitelige informasjonen om barnets utvikling ved hjelp av ultralyd og bestemme viktige parametere, for eksempel størrelsen på fostrets krageområde og coccygeal-parietal size (CTE).

I løpet av denne perioden kan du tydeligst spore nivået av hormoner i blodserumet..

Det kan være nyttig å lese om den andre og tredje perinatale screening.

Normer og indikatorer

Som nevnt ovenfor gjennomføres to hovedundersøkelser under den første screening: ultralydundersøkelse og bloddonasjon fra en blodåre.

Hva blir bestemt ved hjelp av disse studiene, og hva er de normale indikatorene? Tenk videre.

Hva viser ultralyd?

Ultralydundersøkelse ved første screening er rettet mot å bestemme følgende indikatorer:

• Plasseringen av embryoet i livmoren - for å utelukke ektopisk graviditet.
• Antall fostre - ett eller flere barn, samt graviditet med en ovarie eller annen ovarie.
• Fosterets levedyktighet - på 10-14 uker er babyens hjerterytme og bevegelsene hans med armer og ben allerede godt synlige.
• Coccygeal-parietal størrelse - denne indikatoren sjekkes mot dataene om den siste menstruasjonen til den forventede moren, hvoretter en mer nøyaktig svangerskapsalder bestemmes.
• Fosteranatomi - på slutten av første trimester viser ultralydskanningen tydelig bein i hodeskallen og ansiktet, så vel som rudimentene til indre organer, spesielt hjernen.
• Krage tykkelse (CTP) er den viktigste beregningen målt ved første screening. Å overskride det kan indikere tilstedeværelsen av genetiske defekter..
• Størrelsen på nesebenet - denne parameteren hjelper også til å bestemme tilstedeværelsen av genetiske sykdommer.
• Forholdene for morkaken - dens modenhet, tilknytningsmetode og andre indikatorer som kan forårsake spontanabort bestemmes.

Hormonnivåer

Basert på ultralydresultatene utføres en biokjemisk blodprøve for å bestemme nivået av hormonene hCG og PAPP-A.

Forhøyede nivåer av humant koriongonadotropin (hCG) kan indikere:

• graviditet med tvillinger eller tvillinger;
• diabetes mellitus hos den vordende moren;
• tilstedeværelsen av patologier i fosteret;
• feil innstilt svangerskapsalder.

Et annet hormon, hvis nivå bestemmes ved første screening, er PAPP-A-proteinet. Den er ansvarlig for at morkaken fungerer korrekt, og dens lave nivå kan indikere:

• om fosteret har Downs syndrom eller Edwards;
• utvikling av genetiske patologier;
• frossen graviditet.

Hvis resultatene er dårlige

Hvis resultatene av den første screening ikke er helt vellykkede, må du ikke umiddelbart få panikk og bli lei deg..

I tillegg til en screeningundersøkelse, er det flere andre måter å bestemme fosterpatologier på. Etter å ha undersøkt screeningresultatene, om nødvendig, foreskrives de av en genetiker. Og først etter ytterligere forskning kan vi snakke om formuleringen av en hvilken som helst diagnose.

I tillegg, for å bekrefte eller avkrefte resultatene av den første screeningundersøkelsen, utføres den andre på 16. til 20. graviditetsuke. Etter at den er holdt, vil situasjonen bli tydeligere..

Det er også alltid mulighet for å motta feilaktige forskningsresultater, siden hver gravid kvinne har sine egne individuelle egenskaper, der resultatene av tester og ultralyd kan avvike fra det normale, men babyen blir født helt sunn.

Nyttig video

Mer informasjon om den første perinatale screening finner du i videoen:

Første trimester screening. Dekoding

Artikkelen er hentet fra nettstedet http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Screeningtester hjelper til med å identifisere risikoen for kromosomale sykdommer hos en baby allerede før han blir født. I graviditetens første trimester utføres ultralyd og en biokjemisk blodprøve for hCG og PAPP-A. Endringer i disse indikatorene kan indikere en økt risiko for Downs syndrom hos det ufødte barnet. La oss se hva resultatene av disse analysene betyr..

Hvor lenge?

Screening av 1. trimester gjøres i en periode på 11 uker til 13 uker og 6 dager (perioden beregnes fra første dag i siste menstruasjon).

Tegn på Downs syndrom ved ultralyd

Hvis et barn har http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, kan en ultralydspesialist allerede på 11-13 uker oppdage tegn på denne sykdommen. Det er flere tegn som indikerer en økt risiko for Downs syndrom hos et barn, men det viktigste er en beregning kalt Collar Space Thickness (PT).

Tykkelsen på krageområdet (TVP) har synonymer: tykkelsen på cervical fold, cervical fold, collar space, cervical transparency, etc. Men alle disse begrepene betyr det samme.

La oss prøve å finne ut hva dette betyr. På bildet nedenfor kan du se bildet tatt under målingen av TVP. Pilene på bildet viser selve livmorhalsfellen, som skal måles. Det legges merke til at hvis livmorhalsen i et barn er tykkere enn 3 mm, øker risikoen for Downs syndrom hos barnet.

For at ultralyddataene skal være riktig, må flere forhold overholdes:

• Ultralyd i første trimester utføres tidligst 11 ukers graviditet (fra første dag i siste menstruasjon) og senest 13 uker og 6 dager.
• Coccyx-parietal størrelse (CTE) må være minst 45 mm.
• Hvis barnets stilling i livmoren ikke tillater tilstrekkelig vurdering av TBI, vil legen be deg bevege deg, hoste eller banke lett på magen for at barnet skal endre stilling. Eller legen kan råde deg til å komme til en ultralydskanning litt senere..
• Måling av TVP kan utføres ved hjelp av ultralyd gjennom magen eller gjennom skjeden (avhengig av barnets posisjon).

Selv om tykkelsen på krageområdet er den viktigste parameteren for å vurdere risikoen for Downs syndrom, vurderer legen også andre mulige tegn på abnormiteter hos fosteret:

• Nesebenet oppdages normalt hos et sunt foster etter 11 uker, men er fraværende i ca 60-70% av tilfellene hvis barnet har Downs syndrom. Imidlertid kan nesebenet ikke oppdages ved ultralyd hos 2% av friske barn.
• Blodstrømmen i den venøse (Arantia) kanalen må ha en viss form, som anses som normal. 80% av barna med Downs syndrom har nedsatt blodstrøm i Arantia-kanalen. Imidlertid kan 5% av sunne barn også ha slike abnormiteter..
• En reduksjon i størrelsen på maksillærbenet kan indikere en økt risiko for Downs syndrom.
• En forstørret blære forekommer hos barn med Downs syndrom. Hvis blæren ikke er synlig ved ultralyd 11 uker, er dette ikke skummelt (dette skjer hos 20% av gravide på dette tidspunktet). Men hvis blæren ikke er synlig, kan legen råde deg til å komme til en ny ultralyd om en uke. Ved 12 uker hos alle sunne fostre blir blæren merkbar.
• En rask hjerterytme (takykardi) hos fosteret kan også indikere en økt risiko for Downs syndrom.
• Tilstedeværelsen av bare en navlearterie (i stedet for to i normen) øker risikoen for ikke bare Downs syndrom, men også andre kromosomale sykdommer (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa, etc.)

Normen for hCG og fri β-underenhet av hCG (β-hCG)

HCG og fri β (beta) underenhet av hCG er to forskjellige indikatorer, som hver kan brukes som en screening for Downs syndrom og andre sykdommer. Måling av nivået av fri β-underenhet av hCG tillater en mer nøyaktig bestemmelse av risikoen for Downs syndrom hos et ufødt barn enn å måle total hCG.

Normene for hCG, avhengig av graviditetens varighet i uker, finner du på http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Normer for gratis β-underenhet av hCG i første trimester:

• 9 uker: 23,6 - 193,1 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 10 uker: 25,8 - 181,6 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 11 uker: 17,4 - 130,4 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 12 uker: 13,4 - 128,5 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM
• 13 uker: 14,2 - 114,7 ng / ml, eller 0,5 - 2 MoM

Merk følgende! Normer i ng / ml kan variere fra laboratorium til laboratorium, derfor er disse tallene ikke definitive, og du bør uansett konsultere legen din. Hvis resultatet er angitt i MoM, er normene de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hva om hCG ikke er normalt?

Hvis den gratis β-underenheten til hCG er høyere enn normalt for svangerskapsalderen din, eller overstiger 2 MoM, har barnet en økt risiko http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Hvis den gratis β-underenheten til hCG er under normal for svangerskapsalderen din, eller er mindre enn 0,5 MoM, har barnet en økt risiko http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

RAPP-A-norm

PAPP-A, eller som det heter, "Graviditetsassosiert plasmaprotein A", er den andre parameteren som brukes i biokjemisk screening i første trimester. Nivået på dette proteinet vokser stadig under graviditet, og avvik i indikatoren kan indikere forskjellige sykdommer hos det ufødte barnet..

Normen for PAPP-A, avhengig av graviditetens varighet:

• 8-9 uker: 0,17 - 1,54 mU / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 9-10 uker: 0,32 - 2,42 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 10-11 uker: 0,46 - 3,73 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 11-12 uker: 0,79 - 4,76 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 12-13 uker: 1,03 - 6,01 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM
• 13-14 uker: 1,47 - 8,54 IE / ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

Merk følgende! Normer i IE / ml kan variere i forskjellige laboratorier, derfor er de angitte dataene ikke endelige, og i alle fall må du oppsøke lege. Hvis resultatet er angitt i MoM, er normene de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hva om PAPP-A ikke er normal?

Hvis PAPP-A er under normal for svangerskapsalderen din, eller er mindre enn 0,5 MoM, har barnet en økt risiko http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna og http://mygynecologist.ru/ innhold / sindrom-edwardsa.

Hvis PAPP-A er høyere enn normalt for svangerskapsalderen din, eller overstiger 2 moM, men resten av screeningindikatorene er normale, er det ingen grunn til bekymring. Studier har vist at i gruppen kvinner med økt nivå av PAPP-A under graviditet, er risikoen for fostersykdommer eller graviditetskomplikasjoner ikke høyere enn hos andre kvinner med normal PAPP-A.

Hva er risiko og hvordan beregnes det?

Som du kanskje har lagt merke til, kan hver av indikatorene for biokjemisk screening (hCG og PAPP-A) måles i MoM. MoM er en spesiell verdi som viser hvor mye det oppnådde analyseresultatet skiller seg fra gjennomsnittsresultatet for en gitt svangerskapsalder..

Men likevel, hCG og PAPP-A påvirkes ikke bare av svangerskapsalderen, men også av alder, vekt, om du røyker, hvilke sykdommer du har og noen andre faktorer. Derfor, for å oppnå mer nøyaktige screeningresultater, blir alle dataene hans lagt inn i et dataprogram som beregner risikoen for sykdommer hos et barn individuelt for deg, med tanke på alle egenskapene dine..

Viktig: for riktig beregning av risikoen er det nødvendig at alle analyser blir tatt i samme laboratorium der risikoen beregnes. Programmet for beregning av risikoen er konfigurert for spesifikke parametere, individuelt for hvert laboratorium. Derfor, hvis du vil dobbeltsjekke screeningresultatene i et annet laboratorium, må du bestå alle testene igjen.

Programmet gir resultatet som en brøkdel, for eksempel: 1:10, 1: 250, 1: 1000 og lignende. Brøken bør forstås slik:

For eksempel er risikoen 1: 300. Dette betyr at av 300 graviditeter med frekvenser som din, er en født med Downs syndrom og 299 er sunne..

Avhengig av mottatt brøkdel, utsteder laboratoriet en av konklusjonene:

• Testen er positiv - en høy risiko for Downs syndrom hos et barn. Dette betyr at du trenger en grundigere undersøkelse for å avklare diagnosen. Du kan anbefales http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona eller http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
• Negativ test - lav risiko for Downs syndrom hos barnet. Du må gå gjennom http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, men ytterligere undersøkelser er ikke nødvendig.

Hva om jeg har høy risiko?

Hvis du som et resultat av screening ble funnet å ha høy risiko for å få en baby med Downs syndrom, er dette ikke en grunn til å få panikk, og enda mer, for å avslutte en graviditet. Du vil bli henvist til en genetiker for en konsultasjon, som igjen vil se på resultatene av alle undersøkelser, og om nødvendig anbefale å gjennomgå undersøkelser: en korionisk villusprøveuttak eller fostervannsprøve.

Hvordan bekrefte eller nekte screeningresultater?

Hvis du tror at screeningen ble utført feil for deg, kan du gjenta undersøkelsen i en annen klinikk, men for dette må du bestå alle testene og gjennomgå en ultralydskanning. Dette er bare mulig hvis svangerskapsalderen på det tidspunktet ikke overstiger 13 uker og 6 dager..

Legen sier at jeg må ta abort. Hva å gjøre?

Dessverre er det situasjoner når legen på det sterkeste anbefaler eller til og med tvinger en abort basert på screeningresultatene. Husk: ingen leger har rett til å gjøre dette. Screening er ikke en definitiv metode for å diagnostisere Downs syndrom, og basert på dårlige resultater alene er det ikke behov for å avslutte graviditeten.

Si at du vil konsultere en genetiker og gjennomgå diagnostiske prosedyrer for å oppdage Downs syndrom (eller annen sykdom): en prøvetaking av korionvillus (hvis du er 10-13 uker gravid) eller fostervannsprøve (hvis du er 16-17 uker gravid).

Første screening under graviditet: timing og antall indikatorer

Den første screeningstudien under graviditet er en avgjørende og veldig viktig fase. Alle forventede mødre forventer ham med spenning, fordi denne undersøkelsen skal svare på hovedspørsmålet - er alt i orden med barnet. Når og hvordan diagnosen utføres, samt hvilke resultater som kan betraktes som normale, vil bli diskutert i denne artikkelen.

Hva det er?

Prenatal screening skremmer noen ganger gravide kvinner så mye at noen til og med nekter å gjennomgå en slik undersøkelse. Dette er tilrettelagt av mange fora for damer i en "interessant posisjon", som i detalj beskriver alle "grusomhetene" ved screening, erfaringer fra mødre.

Det er faktisk ikke noe galt med denne undersøkelsen. Screening er en omfattende studie rettet mot å identifisere potensielle risikoer for en kvinne å føde en baby med genetiske lidelser.

Komplekset består av en ultralydsskanning og en laboratoriestudie av det venøse blodet fra en gravid kvinne.

I oversettelse fra engelsk er "screening" "seleksjon", "eliminering", "sortering". Dette begrepet brukes innen økonomi, sosiologi og andre felt, medisin er ikke noe unntak. Gravide er en spesiell kategori av pasienter som trenger en spesiell tilnærming og en grundigere medisinsk undersøkelse. Det er viktig å forstå at screening i seg selv ikke avslører noen sykdommer, og ingen diagnoser kan stilles til verken moren eller hennes ufødte barn basert på resultatene..

Denne omfattende undersøkelsen identifiserer bare kvinner blant den generelle massen av forventede mødre som har høyere risiko for å føde en baby med grove misdannelser og genetiske abnormiteter enn resten. Høy risiko for å føde en baby med patologier er ennå ikke en setning, og i de fleste tilfeller er alt i orden med babyen, men slike kvinner bør undersøkes nøyere.

Totalt sett vil en kvinne i løpet av fødselsperioden ha tre slike visninger - i 1. trimester, i 2. og 3. trimester. Den første screening under graviditet regnes som den viktigste og informative..

For ikke så lenge siden, for to tiår siden, var det ganske vanskelig for fødselsleger å bestemme til og med kjønnet til det ufødte barnet, og patologiene i babyens utvikling forble noen ganger et mysterium helt til fødselen. Siden 2000 har universell screeningundersøkelse av forventede mødre blitt praktisert i vårt land, og dette har redusert antall babyer som er født med så alvorlige sykdommer som Downs syndrom, Turners syndrom..

Diagnostikk er helt gratis for pasienten; alle kvinner som er registrert for graviditet får henvisning til det. Resultatene er ikke en guide til umiddelbar handling. Hvis det senere blir bekreftet at barnet virkelig er syk, vil kvinnen få henvisning for å avslutte graviditeten av medisinske årsaker..

Det er opp til kvinnen selv å bestemme seg for om hun vil bruke denne muligheten eller for å bevare og føde en "spesiell" baby, ingen vil tvinge henne til å ta noen beslutning..

Hovedmålet med en fødselsstudie er å identifisere gravide kvinner i fare. Naturen er selvfølgelig fortsatt klokere og mer sofistikert enn mennesket og alle hans prestasjoner, og derfor kan ikke en eneste, selv den mest erfarne legen, ikke en eneste moderne diagnose forutsi alle mulige misdannelser hos en baby. Derfor er listen over problemer, hvor sannsynligheten blir "beregnet" under den første screening, begrenset til bare noen få alvorlige sykdommer og tilstander. Spesielt den første screening avslører sannsynligheten for slike patologier.

Edwards syndrom

Dette er en av de alvorligste medfødte misdannelsene. Årsaken til forekomsten ligger i trisomi av kromosom 18. Sannsynligheten for utvikling har en klar sammenheng med alderen til den gravide kvinnen - hos kvinner over 40 år er risikoen for å få et barn med en slik diagnose høyere. Generelt anses sykdommen ikke som utbredt, hos mødre i "alder" er risikoen ca 0,7%.

Dette betyr ikke at Edwards syndrom bare kan true gravide babyer med forutsetninger på grunn av alder, og ganske unge jenter kan ha for mye kromosom i par 18, spesielt hvis de har diabetes.

Babyer har lav fødselsvekt, misdannelse i ansikts- og kranialben, de har en unormalt liten munnåpning, sterkt modifiserte ører, og øregangen kan være helt fraværende. I 60% av tilfellene er det hjertefeil. Nesten hver baby med Edwards syndrom har kraftig buede føtter, anfall blir observert, og det er abnormiteter i utviklingen av lillehjernen. Slike barn er psykisk utviklingshemmede, patologi er klassifisert i henhold til typen oligofreni.

De aller fleste babyer med dette syndromet dør i løpet av de første tre månedene av fødselen. Bare 3-5% av barna klarer å overleve til ett år. Patologi er uhelbredelig, den kan ikke korrigeres.

Turners syndrom

Det fulle navnet på sykdommen er Shereshevsky-Turners syndrom. En kromosomal lidelse oppstår på X-kromosomet. Slike babyer blir født korte, med seksuell infantilisme, samt noen fysiske mutasjoner. Graviditet med en slik baby fortsetter nesten alltid mot en bakgrunn av alvorlig toksisose og en konstant trussel om avbrudd, fødsel er oftest for tidlig.

Sykdommen ledsages ikke bare av fravær eller underutvikling av kjønnsorganene, men også av flere mangler i skjelettsystemet - fingrene i fingrene kan mangle, albueleddene er buede, mellomfotbenet er kortere, det er problemer med ryggraden. Som de fleste kromosomale plager, er dette syndromet preget av hjertefeil og store kar. Mental retardasjon utvikler seg i henhold til typen infantilisme, intellektet hos de fleste barn er bevart.

Cornelia de Lange syndrom

Det er en arvelig lidelse der mutasjoner forekommer i NIPBL-genet. På grunn av dette har barnet deformerte bein i hodeskallen og ansiktet, det er ikke nok fingre på håndtakene, det er en uttalt mental retardasjon. I syndromet observeres ofte problemer med visuelle og auditive funksjoner, alvorlige abnormiteter påvirker nyrene, kardiovaskulærsystemet, leveren, reproduksjonssystemet.

Barn har en tendens til anfall, barn kan ikke kontrollere sine egne bevegelser og skader seg ofte. Av typen psykisk lidelse er de imbeciles med forstyrrelser til og med den enkleste mentale aktiviteten.

Bare hos 20% av slike babyer fortsetter sykdommen uten grove psykomotoriske manifestasjoner, men selv slike barn har patologier i utviklingen av bein og indre organer.

Downs syndrom

Dette er den vanligste kromosomale patologien der det er et ekstra kromosom i 21 par. Med andre ord har karyotypen til en baby 47 kromosomer, mens et sunt barn skal ha nøyaktig 46 av dem. Slike barn har et spesielt forandret ansikt - det er flatere, nakken er kort, baksiden av hodet er flat. Fire av ti babyer født med dette syndromet har hjerte- og vaskulære defekter, tre babyer har medfødt skjelett.

Ikke uten grunn, mener genetikk at sannsynligheten for å føde et spedbarn med Downs syndrom er større hos kvinner med økende alder. For eksempel, hos en ung gravid kvinne på 24 år er basisrisikoen 1: 1500, hvis den vordende moren allerede er 28-29 år, øker risikoen til 1: 1000. Gravide kvinner over 35 år bør huske at risikoen er 1: 214. Etter 45 er sannsynligheten den høyeste - 1: 19.

Dette betyr at ett av 19 barn født av kvinner etter 45 år er født med en skuffende diagnose..

Nevralrørsdefekter (anencefali)

En slik feil kan "legge seg" på grunn av skadelige eller giftige effekter på mors kropp helt i begynnelsen av fødselsperioden. Vitenskapen vet med sikkerhet disse begrepene - dette er perioden mellom tredje og fjerde graviditetsuke.

Mangler manifesteres ved underutvikling av hjernehalvkulene eller deres fullstendige fravær, noen ganger er ikke bein i hodeskallen fraværende. Dermed har babyen rett og slett ikke noe hode. Denne skruestikken er 100% dødelig. De fleste babyer dør mens de fortsatt er i livmoren, noen klarer å overleve til fødselen, men de er ikke bestemt til å ha et langt og lykkelig liv.

Døden inntreffer de første timene etter fødselen, sjeldnere kan barnet "holde ut" i flere dager.

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Tilstanden til medfødt mangel på et spesielt enzym - 7-dehydrokolesterolreduktase, som er ansvarlig for produksjonen av kolesterol. Som et resultat av mangel på kolesterol begynner alle organer og systemer på mobilnivå å lide, siden stoffet er ekstremt nødvendig for en levende celle. Alvorlighetsgraden av sykdommen hos et barn bestemmes av mangelen.

Med et lite avvik utvikler barnet moderate psykiske problemer, og med en alvorlig mangel ledsages plagen av grove mangler både på det fysiske og mentale nivået.

Et trekk ved slike nyfødte er en redusert hjerne, mange lider av autisme, bein og sener er deformert, det er mangler i indre organer, syn og hørsel kan bli svekket. En viktig enzymmangel er forårsaket av en funksjonsfeil i DHCR7-genet.

Sykdommen i seg selv er sjelden, men syndromet ble inkludert i screening av en grunn - hver tretti voksne er bærer av det muterte DHCR7-genet. Og det eneste spørsmålet er om mamma eller pappa vil gi dette genet videre til barnet sitt eller ikke.

Ikke-molar triplodia

En grov genetisk lidelse assosiert med en endring i antall kromosomer i et hvilket som helst par forekommer spontant, "av morens natur." Verken mor eller far er skyld i det faktum at i stedet for 23 par har barnet 46 eller 69. Det er ingen måte å leve med en slik karyotype, derfor dør fosteret for det meste selv i mors liv, men det er imidlertid variasjoner mulig - babyen blir født, men dør i løpet av få timer blir babyen født og dør på få dager.

Patologi kan forekomme selv når begge foreldrene er helt sunne, ikke bærer av arvelige sykdommer.

Det påfølgende forsøket på å bli barn i dette paret kan være ganske vellykket, sannsynligheten for tilbakefall av ikke-molar triplodia er ekstremt lav.

Patau syndrom

Et ekstra kromosom i par 13 fører til utvikling av denne sykdommen, derfor kalles det også trisomi 13 av kromosom. Leger ser et klart forhold mellom forekomsten av kromosomavvik og moderens alder. Risikoen øker når den gravide blir eldre.

Syndromet forekommer med grove misdannelser - barnets ansiktsben er forvrengt, hjernen er veldig liten. Syne- og hørselsorganene kan være underutviklet eller generelt ikke utviklet. Ofte er det såkalt cyclopia, når barnet bare har ett øye i midten av pannen. Det kan være flere spalter i ansiktsbeinene.

Syndromet er ledsaget av misdannelser i indre organer, så vel som urettbare forstyrrelser i sentralnervesystemet. Mange barn dør de første månedene etter fødselen, bare noen få klarer å leve opp til 5-7 år, og de er dype idioter, trening eller selvbetjening, samt interesse for noe, en slik baby er helt ekskludert..

Etter innføring av obligatorisk screening ble antall barn som er født med disse plagene betydelig redusert. Så frem til 2000 ble en av 700 babyer født med Downs syndrom, og etter at legene lærte å fastslå risikoen, var det bare én av 1200 nyfødte som lider av en slik sykdom, og selv da bestemte foreldrene seg for det meste for nylig holdningen til "solfylte" barn i samfunnet har endret seg, og noen mødre holder bevisst på graviditeten, selv om de vet at de burde få en så spesiell baby.

Prenatal diagnostikk avslører ikke patologier, men bare noen tegn på mulige feil, men andre diagnostiske metoder, som vi vil diskutere nedenfor, kan slå fast sannheten..

Risikogruppe

En av de ovennevnte patologiene kan forekomme hos absolutt enhver kvinne, men det er såkalte risikogrupper. Disse inkluderer forventede mødre som er mer sannsynlig å ha genetiske problemer i fosteret enn andre..

Så disse inkluderer:

• senbærende kvinner (hvis den gravide er over 35 år);
• gravide som tidligere hadde spontanaborter på grunn av kromosomale abnormiteter i fostrets utvikling, samt kvinner som fødte barn med arvelige sykdommer;
• jenter og kvinner med en historie med mer enn to spontanaborter, som forekommer etter hverandre;

• gravide kvinner som på grunn av uvitenhet eller andre grunner i begynnelsen av svangerskapet fortsatte å ta medisiner som det var forbudt å ta mens de bar et barn;
• gravide fra en nær slektning;
• gravide kvinner fra donorsæd;

• kvinner som ikke har informasjon om helsen til barnets far og ikke har kontakt med det;
• kvinner som jobber under farlige forhold, spesielt hvis deres arbeid er forbundet med strålingseksponering, så vel som kvinner hvis menn jobber under slike forhold og utsettes for stråling;
• kvinner som har en familiehistorie av slektninger med genetiske sykdommer, samt kvinner hvis ektefeller har slike slektninger.

Hvis en jente i ung alder unnfår et ønsket barn fra en helt sunn mann, er risikoen for avvik lavere, men de kan ikke utelukkes i det hele tatt. Derfor er det viktig å ikke nekte å gjennomgå en slik undersøkelse..

Til tross for at screening er obligatorisk for alle, utføres alle prosedyrer bare med den gravide kvinnens samtykke, hvis det ikke er noen, vil ingen med makt undersøke den forventede moren, selv om hun tilhører en risikogruppe.

Datoer

Den første prenatal screening utføres innen en strengt definert tidsramme - fra 11 til 13 ukers graviditet. Det skal forstås at en kvinne kan få henvisning til tester og ultralyd både ved den ellevte uken (10 fulle fødselsuker) og den fjortende uken (ved 13 fulle uker). Senere utføres ikke screeningundersøkelsen av første trimester, siden informasjonsinnholdet til noen markører og indikatorer bare er høyt i den angitte perioden.

Obstetriske uker er ikke ukene som har gått siden unnfangelsen, slik noen gravide tenker feilaktig. Dette er tiden som har gått siden den første dagen i den siste perioden. Dermed er obstetriske uker perioden fra unnfangelse + omtrent 2 uker. Dette betyr at fosteret vil være omtrent 9-11 uker fra unnfangelsen på tidspunktet for undersøkelsen..

Henvisningen utstedes av en lege som er registrert hos den gravide kvinnen. Hvis en kvinne er registrert senere enn 13 uker, blir den første screening ikke utført for henne, og alt ansvar for mulige uoppdagede patologier hos babyen faller på skuldrene hennes..

Opplæring

Tidsrammen for den første screening er ikke så lang, og det er derfor ikke lett for leger å undersøke en liten baby. Et bredt utvalg av ting kan påvirke resultatene av undersøkelsen - fra mors temperatur til dårlige vaner som røyking eller drikking av alkohol. Hvis den gravide ikke får nok søvn, er veldig nervøs, lider av toksisose, kan dette også påvirke det endelige resultatet, spesielt på parametrene for blodprøven.

Forberedelse til den første studien inkluderer en vurdering av generell trivsel. En kvinne må definitivt informere legen sin om hvordan hun har det, om søvnen er tilstrekkelig, om det er tegn på tretthet, en smittsom sykdom, forkjølelse.

For at ultralydresultatene skulle være mer nøyaktige, og legen hadde muligheten til å undersøke babyen bedre, skulle kvinnen tømme tarmene og blæren noen timer før hun besøkte ultralyddiagnostikkrommet. For å eliminere tarmgass, ta en dose Simethicone eller Espumisan. Hvis det er mye gass, kan den oppblåste tarmen presse bekkenorganene, noe som igjen vil komplisere diagnosen.

Ultralyd på dette tidspunktet utføres oftest transvaginal, og det er derfor ikke nødvendig å fylle blæren på forhånd.

Den mest forsiktige forberedelsen bør gjøres for levering av en blodprøve, fordi enhver faktor kan påvirke biokjemiske studier. Noen dager før screening anbefales en kvinne et sparsomt kosthold som helt utelukker fet og stekt mat, krydder og røkt kjøtt, for salt og syltet mat. For å redusere gassdannelsen i tarmene, er det også verdt å avstå fra en stor mengde rå grønnsaker, fra kål i hvilken som helst form, fra belgfrukter og fete meieriprodukter, fra bakverk og søtsaker..

Du kan ikke spise før prosedyren. Det siste måltidet skal være senest 6 timer før testen..

Orden av oppførsel

Første trimester screening er ikke bare den mest informative av de tre prenatal screeningene, men også den strengeste. Det skal utføres i en bestemt rekkefølge. Det er viktig at både laboratorietester og ultralyddiagnostikk utføres samme dag med en liten tidsforskjell..

Til avtalt tid (vanligvis i morges, siden du skulle komme på tom mage), kommer kvinnen til konsultasjonen og går først til kontoret til hennes fødselslege-gynekolog. Der venter hun på utfylling av et spesielt diagnostisk skjema der dataene som er nødvendige for genetiske spådommer blir lagt inn. Jo flere fakta er angitt i skjemaet, jo mer nøyaktig blir prognosen..

Diagnostisk viktig informasjon inkluderer kvinnens alder og hennes partner, den gravide kvinnens vekt, høyde, fødselshistorie. Alle graviditeter som var før den nåværende, så vel som utfallet, må angis. Hvis det var aborter, bør årsaken til dem angis, hvis det er pålitelig kjent og bekreftet av biopsiresultater.

Hvis en kvinne tidligere har hatt barn med kromosomale syndromer, medfødte defekter, er denne informasjonen også indikert, samt tilstedeværelsen av slektninger med arvelige sykdommer.

Hvis en gravid kvinne røyker eller bruker alkohol eller narkotika, bør dette også bemerkes, siden slike dårlige vaner bare kan påvirke blodsammensetningen. Alle kroniske sykdommer som den forventede moren har, blir lagt inn i diagnostisk form.

Etter det går den gravide til en ultralydskanning eller til et behandlingsrom. Det er ingen klare anbefalinger om hva som skal følges, ofte i russiske fødeklinikker starter de med ultralyddiagnostikk, og tar deretter umiddelbart blod fra en gravid kvinne til biokjemisk analyse. Ultralyd kan utføres ikke bare transvaginalt, men også transabdominalt, med en sensor på toppen av magen, hvis kvinnen har en tynn kroppsbygning og utsikten gjennom den fremre bukveggen ikke er vanskelig.

Med en vaginal sensor utføres utsikten gjennom skjeden i skjeden, denne metoden er mest å foretrekke for første trimester generelt og for kvinner med en trussel om spontanabort spesielt, siden det tillater, i tillegg til barnet, å undersøke i detalj tilstanden til livmorhalskanalen.

Blod tas fra en blodåre på tradisjonell måte. Alle instrumenter og rør er engangssterile. Resultatene av en ultralydskanning blir utstedt til en kvinne umiddelbart, resultatene av laboratorieblodprøver må vente i flere dager eller til og med uker.

Kvinnen får en generell konklusjon om gjennomføring av screening med den beregnede risikoen for fosterpatologier etter at blodprøvene er klare, siden ultralyd ikke blir vurdert separat fra laboratoriedata.

Hva kan sees på ultralyd?

På en ultralydsskanning under den første screening vil en kvinne kunne se babyen sin. For mange er dette det første møtet med en baby. Et barn som har sluttet å være et embryo og blitt et foster, vil kunne glede moren med sitt høye og rytmiske hjerterytme, vise henne hvor godt han lærte å bevege seg, selv om hun ikke føler det ennå. Ved ultralyd på slutten av første trimester kan du bestemme antall fostre, deres levedyktighet, utviklingsmessige egenskaper.

Fostrets størrelse hjelper deg med å navigere i den nøyaktige timingen og beregne forventet fødselsdato.

En god ultralydskanner med høy oppløsning på dette tidspunktet viser fostrets hode og ansiktsprofil, armer og ben, fingre og baner. Legen vil være i stand til å undersøke morkaken, navlestrengen, vurdere tilstanden til livmoren og rørene, fostervannet. Flere såkalte markører for genetiske patologier vil bidra til å konkludere om babyen har sannsynligheten for en medfødt kromosomal sykdom.

Med en gunstig vurdering og på et godt apparat, kan legen teoretisk finne ut barnets kjønn, men ingenting vil garanteres, fordi kjønnsforskjellene mellom gutter og jenter i løpet av denne graviditetsperioden ikke er så uttalt.

Bestemmelse av barnets kjønn er ikke inkludert i listen over spørsmål av interesse for leger under screening, og derfor vil en kvinne måtte betale for denne tjenesten til prisene for levering av betalte tjenester fra den gitte medisinske organisasjonen der hun gjennomgår diagnostikk. De eneste unntakene er tilfeller når babyens genetiske velvære avhenger av kjønn. For eksempel påvirker hemofili bare gutter..

Hvis en kvinne er bærer av denne sykdommen, er sannsynligheten for å overføre den til sønnen høy, og derfor har kjønnsidentifikasjon diagnostisk verdi..

Tolkning av ultralydresultater

Alt diagnostikeren ser på ultralydskannermonitoren er registrert i screeningprotokollen. Den inneholder grunnleggende informasjon om babyen. Hoveddimensjonene som gjør det mulig å bedømme tilstanden til smulene, så vel som den nøyaktige datoen for unnfangelsen, er halebenet-parietalstørrelsen (visuelt segment fra halebenet til hodet på hodet med størst utvidelse), toveis størrelse (avstanden mellom de tidsmessige beinene, tverrstørrelsen på hodet), omkretsen av babyens hode. Pulsen blir vurdert, samt fostrets motoriske aktivitet.

De helt spesielle markørene som kan bli indirekte tegn på grove misdannelser av genetisk art er TVP - tykkelsen på krageområdet og lengden på nesebenene. Spesiell oppmerksomhet er gitt til disse to parametrene. Normene og tillatte feil for den første screening er som følger.

Coccyx-parietal size (CTE) - gjennomsnittlige verdier:

Numerisk verdi på CTE, mm

Tilsvarer svangerskapsalderen (uke + dag)

11 uker nøyaktig

13 uker nøyaktig

En reduksjon i CTE kan indikere at kvinnens periode ble satt med en feil, dette kan særlig skyldes sen eggløsning. Hvis indikatorene av denne størrelsen henger litt etter normen, er det ikke noe alarmerende i dette, bare leger vil følge utviklingen av barnet nærmere. Men hvis et avvik med standardene oppstår i mer enn 10 dager fra sanntid og vist ved målinger på ultralyd, kan vi snakke om en forsinkelse i fosterets vekst, samt mulige genetiske problemer der dannelsen av et barn går sakte, feil.

Biparietal size (BPD) - normer og alternativer:

Svangerskapstid (fødselsuke)

BPR - gjennomsnittlig hastighet, mm

BPR - tillatte svingninger, mm

Biparietal størrelse ved den første screeningundersøkelsen bestemmes ikke av alle leger og ikke i alle tilfeller. På den ellevte uken er denne størrelsen vanskelig å utlede. Et sterkt forsinkelse av denne størrelsen fra svangerskapsalderen indikerer ofte en nedgang i utviklingshastigheten til barnet på grunn av uønskede faktorer som påvirker babyen og moren - dårlige vaner, kroniske sykdommer hos en kvinne, morkakeinsuffisiens, dårlig mors ernæring, så vel som medisiner, giftstoffer og giftstoffer - alt dette kan føre til intrauterin veksthemming.

Overskuddet av det tverrgående segmentet mellom timebenene indikerer noen ganger en feil etablert svangerskapsalder. Denne tilstanden skjer hos kvinner som lider av en uregelmessig syklus, husker ikke datoen for den siste menstruasjonen, så vel som hos kvinner med tidlig eggløsning.

Hodeomkrets - normer:

Obstetrisk betegnelse

Verdien på hodets omkrets er normal, mm

OG - tillatte normale vibrasjoner, mm

Ingen målinger, ingen data tilgjengelig

Ingen målinger, ingen data tilgjengelig

Puls - gjennomsnitt:

Obstetrisk termin (hele uker)

Gjennomsnittlig hjertefrekvens

Puls - mulig normal rekkevidde

Markører for kromosomale patologier - TBP og neseben:

Term i uker + dager

TVP-norm, mm

TVP - normalternativer, mm

Lengden på nesebenene - normal, mm

Lengde på neseben - valg, mm

Tykkelsen på krageområdet er størrelsen på cervical fold fra hud til muskel- og beinvev. Mange kromosomale abnormiteter er preget av hevelse, og det er i området bak nakken at det er lettest å se det. Indikatoren anses å være relevant kun i løpet av første screening.

Så snart en kvinne går inn i den femtende fødselsuken (14 fulle), er det ikke lenger noe poeng i størrelsen på kragehalsen..

For vordende mødre som er veldig bekymret for TVP, kan interessante fakta nevnes som en beroligelse - ikke alle overskudd av størrelsen på TVP indikerer at barnet er syk. Så bare 7% av barna hvis TVP var mer enn normalt på dette tidspunktet (innen 3,5-3,8 mm) ble deretter diagnostisert med Downs syndrom. Men hvis normen ble overskredet med 8 mm, hvis TVP var 9-10 mm, viste seg mer enn halvparten av barna under den ekstra undersøkelsen å være syk med ett eller annet kromosomalt syndrom..

Nesebenene helt i begynnelsen av screening (10-11 uker) kan ikke måles i det hele tatt, de er for små, så legen kan ganske enkelt indikere at disse beinene blir oppdaget. Men allerede fra den 12. uken er størrelsen gjenstand for en mer presis formulering..

På grunn av det faktum at mange genetiske sykdommer og syndromer er preget av flating av ansiktet, deformasjon av ansikts- og kranialben, er nesebenens lengde av stor diagnostisk verdi.

Blivende mødre bør ikke være bekymret og nervøs hvis nesebenene er litt mindre enn normalt, kanskje moren selv, den fremtidige faren til barnet har også små pene neser. Et betydelig avvik, så vel som fullstendig fravær av neseben (aplasi) - igjen, ikke en grunn til panikk. Disse dommene krever ytterligere undersøkelse, det er ganske mulig at ved neste ultralydskanning, i et annet senter, på et annet, mer moderne apparat, vil legen kunne se nesebenene, og størrelsen deres vil helt tilsvare normen.

Selv om ultralydresultatene ikke inspirerer til optimisme hos den fremtidige moren, bør du ikke vurdere dem separat fra blodprøven, fordi sammensetningen også er veldig informativ.

Dekryptere biokjemisk analyse

Det er absolutt unødvendig for en kvinne å gå inn i det virvar av tall som laboratorieassistenter indikerer for å indikere mengden av et stoff i blodet. Alt er mye enklere - det er generelt aksepterte normer som beregnes ut fra medianen, derfor, motsatt tallene, indikerer laboratorieassistenten alltid resultatet i MoM. Dette utjevner resultatene fra forskjellige laboratorier, som etablerer forskjellige numeriske standarder for innholdet i noe, avhengig av type utstyr og reagenser som brukes i analysen..

Så i blodet til en gravid kvinne under den første screening, blir konsentrasjonen av to stoffer som er karakteristiske for graviditetsperioden undersøkt. Dette er et hormon som produseres på grunn av tilstedeværelsen i chorionens livmor - hCG, så vel som plasmaproteinet PAPP-A, som også karakteriserer den "interessante posisjonen" til en kvinne.

Genetiske defekter er preget av forskjellige laboratoriemønstre - i noen patologier avtar hormonell bakgrunn, i andre reduseres eller øker konsentrasjonen av plasmaprotein. Det er disse svingningene i mengden av graviditetshormonet hCG og PAPP-A-proteinet som fungerer som markører.

Som i tilfelle ultralyddiagnostikk, er bare forutsetningene bestemt, diagnosen stilles ikke.

Tilstedeværelsen av hCG-hormon og plasmaprotein PAPP-A i en mengde på 0,5-2,0 MoM anses som normal. Hvis hCG er høyere enn normalt, antas det at risikoen for å utvikle genetisk patologi, spesielt Downs syndrom, er økt. En reduksjon i hormonet kan indikere at barnet sannsynligvis vil utvikle Edwards syndrom..

Samtidig kan et økt nivå av hormonet være hos en gravid kvinne som bærer et helt normalt barn, eller rettere tvillinger eller trillinger - antall barn øker nivået av hCG proporsjonalt.

Hvis innholdet i PAPP-A er under det normale, blir dette også betraktet som et alarmerende tegn på høy risiko for å få en syk baby, og kan også "signalisere" om utilstrekkelig ernæring av smulene, vitaminmangel, hypoksi og annet dårlig vær. Men en økning i PAPP-A-proteinet betyr ikke noe patologisk, i alle fall er høy proteinkonsentrasjon ikke karakteristisk for kromosomavvik.

Det kan observeres hos overvektige kvinner, hos gravide kvinner som røyker, etter en sykdom, samt hos kvinner som har forutsetninger for å føde et stort foster..

Biokjemiske data blir dechiffrert på en kompleks måte - det er viktig å vurdere balansen mellom hCG og PAPP-A. Én parameter heves eller senkes - dette er en grad av risiko. Hvis normene brytes i to på en gang, vokser risikoen. Patologimarkører funnet ved ultralyd - risikoen blir enda høyere.

Hvordan risikoen bestemmes

Jeg vil umiddelbart advare forventede mødre - å prøve å tolke testene og ultralydresultatene på egenhånd er en nytteløs og nervøs leksjon. Og poenget er ikke at det er vanskelig for en kvinne uten spesialundervisning å sammenligne forskningsfakta, men at det ikke er en person som beregner risiko, men en datamaskin med et spesielt screeningprogram..

Den inneholder alle innhentede data - om kvinnens personlighet og sykdommer, om hennes vekt og alder, om andre viktige fakta, ultralyddata og komplekse biokjemiske studier. Basert på det generelle bildet opprettes en "profil".

Datamaskinen "sammenligner" og sammenligner dette "portrettet" med massen av andre profiler, inkludert profiler til kvinner i fare, og viser en matematisk brøkdel - dette er sannsynligheten for en eller annen feil hos denne kvinnen.

Beregningen av risiko er utarbeidet på et spesielt skjema, sjekket av en genetiker i tilfelle det er tilfelle, og overført til fødeklinikken, som sendte analysene og de første dataene til den gravide kvinnen til genetisk senter.

Risikoen er individuell; to kvinner i samme alder vil ha forskjellige tall på skjemaene. Hvis det er indikert at risikoen for Downs syndrom hos fosteret er 1: 950, betyr dette at sannsynligheten for patologi er liten. Terskelsannsynligheten anses å være 1: 350. Og brøkdelen 1: 100 betyr en veldig høy risiko for fødselsskader.

Hvis risikoen er lav

Hvis det oppnås resultater som betraktes som lave risikoer, er det ingenting å bekymre seg for. Legen sier at graviditeten utvikler seg normalt, babyen er helt i samsvar med svangerskapsalderen. I dette tilfellet vil kvinnen ha en ny screening, som finner sted fra 16 til 21 ukers graviditet..

I intervallet mellom undersøkelser forekommer ingen spesielle diagnostiske tiltak, bortsett fra at en kvinne kan få henvisning til en generell urintest før neste besøk hos en fødselslege-gynekolog.

Hvis risikoen er høy

En høy risiko for kromosomal patologi er ennå ikke en diagnose, så en kvinne blir henvist til konsultasjon med en genetiker. Denne spesialisten dobbeltsjekker screeningdataene på nytt, snakker med den forventede moren, identifiserer ytterligere risiko og gir anvisninger for den invasive diagnoseprosedyren..

På dette tidspunktet gjøres en biopsi av den korioniske villi. Gjennom en punktering med en lang nål, under konstant ultralydovervåkning, blir partikler av chorionic villi tatt til analyse. Under laboratorieforhold bestemmes det deretter med høy nøyaktighet - 99,9%, om barnet har et eller annet genetisk syndrom, nevralrørsdefekter. Også litt senere kan fostervannsprøve utføres - fostervanninntak for analyse.

Alle invasive prosedyrer utgjør en viss fare for fosteret, og til og med moderne medisin, sterilitetsbetingelser og en erfaren lege kan ikke garantere at etter å ha tatt materialet til forskning, vil det ikke være utgyting av vann, infeksjon i membranene, fosterdød, abort.

Kvinnen bestemmer om hun skal gå for en slik prosedyre eller ikke..

Det er også en ikke-invasiv diagnose med høy presisjon - DNA-test. Essensen koker ned til det faktum at en kvinne blir tatt en blodprøve der erytrocyttene til barnet blir bestemt fra omtrent den 8. uken av svangerskapet. Disse barnas celler er isolert fra den generelle massen og deres DNA blir undersøkt, all informasjon om babyen er kryptert i den - eksisterende patologier, kjønn. Ulempen er at denne teknikken ikke er tilgjengelig for alle kvinner, fordi kostnaden er estimert til titusenvis av rubler. Denne nye studien er ikke inkludert i helseforsikringsporteføljen.

Hvis en ikke-invasiv DNA-test bekrefter patologien, vil den gravide fremdeles måtte gjennomgå en invasiv punkteringstest, siden hun bare kan få en henvisning for å avslutte en graviditet i lang tid etter at en skuffende diagnose er bekreftet av en korionbiopsi eller fostervannsprøve.

Forskningsnøyaktighet

Prenatal screening kan ikke skryte av en nøyaktighet på 99 eller 100%, som de fleste ikke-invasive diagnostiske metoder. Ultralydnøyaktigheten er på nivået 75-85%, blodprøven er mer nøyaktig, men mindre informativ. Feil i tolkningen av resultatene er ikke ekskludert - ikke alle spesialister er i stand til å analysere dataene mottatt fra et dataprogram på en fleksibel og omtenksom måte.

Bare traumatiske og farlige invasive metoder kan skryte av høy nøyaktighet, men de bør bare brukes i de mest ekstreme tilfellene..

Vordende mødre bør ikke forvente noen presise og entydige svar på spørsmålene som hver gravide har fra en screeningstudie. Resultatene er ikke en diagnose eller en endelig konklusjon. Det skjer slik at screening ikke viser avvik, men det blir født en syk baby. Og en kvinne som har tjent seg mye grått hår på nervøs basis, mens hele graviditeten gikk til annen genetikk og ultralyd, blir født til en helt normal pjokk.

Hvis den første screening er bra, kan den andre være dårlig. Det skjer også omvendt. Dette betyr ikke at det var en normal baby i første trimester, og at noe skjedde med ham midt i svangerskapet. Ved gjennomføring av screeningdiagnostiske studier, som ingen andre steder, er påvirkningen fra den menneskelige faktoren stor - mye av resultatene avhenger av treningsnivået og den ansvarlige holdningen til spesialisten til sitt arbeid, samt nøyaktigheten av formuleringene til laboratorieteknikerne. Fakta om banale feil er ikke ekskludert..

I alle fall bør den vordende moren holde seg i kontroll, ikke bekymre seg for små avvik mellom statistiske tall og resultatene og stole helt på den behandlende legen.

I det overveldende flertallet av tilfellene er bekymringer om screeningstester forgjeves, og unødvendige tårer og dårlig humør kan skade barnet.

Du kan finne ut mer informasjon om dette problemet ved å se videoen litt nedenfor..

medisinsk anmelder, spesialist i psykosomatikk, mor til 4 barn